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　　日前，來(lái)自布朗大學(xué)阿爾珀特醫學(xué)院與羅德島醫院（Rhode Island ）的研究人員發(fā)現，小鼠體內一些特殊軟骨細胞缺失 Shp-2 酶，可導致多發(fā)性良性軟骨腫瘤形成。這一小鼠模型重演了人類(lèi)一種罕見(jiàn)的腫瘤綜合征：混合性軟骨瘤病（metachondromatosis）。

　　Shp2 酶可在細胞中調控其他蛋白質(zhì)和信號通路的活性。缺失 Shp2 的小鼠會(huì )形成兩種類(lèi)型的腫瘤：內生軟骨瘤（enchondromas）和骨軟骨瘤（osteochondroma），此外小鼠還出現了關(guān)節畸形。

　　研究人員表示，轉基因人類(lèi)疾病小鼠模型為了解疾病進(jìn)程以及測試新療法提供了強大的工具。在人體內，其中的一些良性腫瘤會(huì )進(jìn)展為稱(chēng)作軟骨肉瘤（chondrosarcomas）的惡性軟骨瘤，由于后者能夠擴散傳播其病情更為嚴重，甚至可以致命。

　　研究人員指出，由于每種細胞類(lèi)型都有自身的弱點(diǎn)，了解腫瘤形成的起源細胞可以幫助開(kāi)發(fā)出新治療。這項研究發(fā)現了一種新型的軟骨干/祖細胞群，它們是在骨骼中發(fā)現的第一類(lèi)癌癥干細胞。研究證實(shí)這些細胞是小鼠模型中腫瘤的起源細胞，由此確定了這一罕見(jiàn)疾病的一種潛在療法。在未來(lái)，該模型還可用于為某些形式的軟骨肉瘤開(kāi)發(fā)出新療法。

　　一直以來(lái)人們都猜測軟骨生長(cháng)板（Growth Plate）損傷是骨軟骨瘤的形成原因。骨軟骨瘤看起來(lái)就像是軟骨生長(cháng)板按錯誤的方向脫出生長(cháng)而形成。新研究表明，骨軟骨瘤的一個(gè)病因是，由于靠近生長(cháng)板的一小群細胞中的酶出現分子異常，導致了骨骼生長(cháng)出大的腫瘤。這些腫瘤在兒童非常常見(jiàn)。

　　研究人員總結道，這些研究發(fā)現使得科學(xué)家更進(jìn)一步地了解了這些腫瘤的形成機制。研究人員計劃下一步開(kāi)發(fā)出一種方法在疾病早期階段阻止腫瘤的生長(cháng)，使得無(wú)需用手術(shù)切除它們。