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    來(lái)自耶魯大學(xué)醫學(xué)院，溫州醫學(xué)院等處的研究人員發(fā)表了題為"Species-Dependent Posttransc**tional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex"的文章，發(fā)現了在自閉癥，學(xué)習障礙有關(guān)的失序癥患者中，缺少人類(lèi)大腦語(yǔ)言和決策中樞中的一種最近發(fā)展的基因活性模式，這一成果公布在5月Cell雜志上。

    文章的作者是耶魯大學(xué)醫學(xué)院，Kavli神經(jīng)科學(xué)研究院神經(jīng)生物學(xué)副教授Nenad ?estan,對于這一成果，他表示，"這就是成為人的成本","這一進(jìn)化機制賜予了我們人類(lèi)認知能力，但也是這相同的機制令我們易于患上精神疾病，比如自閉癥。"

    在這篇文章中，文章的第一作者，Šestan實(shí)驗室成員Kenneth Kwan發(fā)現了進(jìn)化上的變化，會(huì )使得一種稱(chēng)為NOS1的基因，在人類(lèi)大腦發(fā)育過(guò)程中的部分演講，語(yǔ)言和決策能力中樞中會(huì )變得異常活躍。NOS1是一氧化氮合成酶結構式基因，它的活性會(huì )受到一種稱(chēng)為FMRP的蛋白的調控，并且在患有脆性X綜合征患者中丟失。

    脆性X綜合征由于X染色體上一個(gè)基因發(fā)生變異而得名，該病癥是世界范圍內最常見(jiàn)的遺傳性智力低下病，在不同的種群包括中國人群中的發(fā)病率均很高，約每2000個(gè)男性或4000個(gè)女性中就有一人發(fā)病，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。在美國約有10萬(wàn)人患此疾病。脆性X綜合征通過(guò)母親傳給男性下一代，遺傳幾率是四千分之一。被傳染的人或患多動(dòng)癥，或容易患孤獨癥。

    研究人員發(fā)現NOS1活性丟失可能會(huì )導致一些脆性X綜合征癥狀，比如智商低下、注意力缺陷、講話(huà)和語(yǔ)言障礙、認知功能障礙等。而且研究人員還發(fā)現NOS1在這些大腦中樞中的活性模式，并不會(huì )出現在發(fā)育小鼠大腦中。這說(shuō)明這一基因是近期進(jìn)化的成果，是高級認知能力神經(jīng)環(huán)路的進(jìn)化調整結果。

    這項研究支持這一觀(guān)點(diǎn)，并且也解析了在早期發(fā)育階段--大腦環(huán)路形成階段，遺傳缺陷如何會(huì )導致失序癥的發(fā)生，比如自閉癥這一出生后出現癥狀的疾病。

    "這項研究就是在人類(lèi)大腦進(jìn)化過(guò)程中，基因發(fā)生了變化，這種變化功能在疾病患者中被打亂的一個(gè)例子，這也許能恢復我們的認知功能，從而造成精神疾病出現",Kwan說(shuō)。