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產(chǎn)前診斷誤診帶來(lái)5000萬(wàn)美金的罰款

2015-09-22 14:33 閱讀:2020 來(lái)源:測序中國 責任編輯:李思杰
[導讀] 2000年,Rhea和Brock結為夫婦,并在2002年生育了一個(gè)可愛(ài)的兒子。Brock的表妹在接受基因檢測后被診斷出患有2號和9號染色體非平衡易位,這位表妹患有嚴重的癲癇病,具有反社會(huì )傾向,身材肥胖并且只能坐在輪椅上。得知表妹的情況后,Brock也做了基因檢測,雖然

    2000年,Rhea和Brock結為夫婦,并在2002年生育了一個(gè)可愛(ài)的兒子。Brock的表妹在接受基因檢測后被診斷出患有2號和9號染色體非平衡易位,這位表妹患有嚴重的癲癇病,具有反社會(huì )傾向,身材肥胖并且只能坐在輪椅上。得知表妹的情況后,Brock也做了基因檢測,雖然他本人沒(méi)有出現異常癥狀,但檢測結果顯示Brock也有平衡染色體易位的問(wèn)題。

    一再地小心

    這對夫婦希望能再生一個(gè)孩子,但是他們不想自己的孩子患有嚴重的遺傳疾病。隨后的5年里,Rhea流產(chǎn)了6次。在2007年11月,Rhea再次懷孕,他們告訴產(chǎn)科醫生他們并不想要一個(gè)患有染色體非平衡易位的孩子。

    產(chǎn)科醫生為Rhea申請了絨毛膜取樣(CVS)以及遺傳咨詢(xún),但是由于Valley醫療中心只安排了Rhea進(jìn)行取樣并沒(méi)有安排遺傳咨詢(xún),因此需要重新安排CVS或者去其他醫院進(jìn)行檢查。這時(shí),Rhea已經(jīng)懷孕12周,而CVS必須在孕期13周之前進(jìn)行,去其他機構檢查又存在資源調度問(wèn)題,最后夫妻倆決定還是在Valley醫療中心進(jìn)行檢查。這次,產(chǎn)科的JamesHarding醫生接待了Rhea,在獲知丈夫家的遺傳情況后,Harding醫生同意再安排一次CVS和遺傳咨詢(xún)。

    Rhea的CVS樣本被送到LabCorp公司進(jìn)行基因檢測,檢測結果顯示Rhea肚子里的孩子具有正常的染色體核型。一個(gè)***遺傳咨詢(xún)師告訴Rhea,檢測結果正常,并給她和她的醫生發(fā)送了郵件(并不是最終的檢測報告)。

    問(wèn)題還是來(lái)了

    看到這一檢測結果,夫妻倆非常開(kāi)心,但是兒子Oliver出生后,他們發(fā)現孩子有明顯問(wèn)題:孩子的身體比例不正常――腳和腳趾都很小,手指很長(cháng),但是手非常小;**凹陷,且**隱匿;頭彎曲偏轉;腿上的肌肉和肌腱緊張以至于無(wú)法伸直。將Oliver帶回家后,他不能正常進(jìn)食。

    雖然臨床物理療法和其他干預措施改善了Oliver的情況,但是他仍然不能上樓或跑;視力、判斷能力、運動(dòng)技巧依然損傷嚴重;大腦發(fā)育也出現了問(wèn)題。盡管他正在接受語(yǔ)言治療及特殊教育,但只能說(shuō)有限的幾個(gè)單詞,且只有他的家人理解。

    誰(shuí)之過(guò)錯?揭開(kāi)真相

    2010年,這對夫婦對LabCorp公司、Valley醫療中心和Harding醫生提出**。經(jīng)過(guò)6周的審判,陪審團發(fā)現是由于Valley醫療中心和LabCorp公司的疏忽大意造成了本案的悲劇,Harding醫生沒(méi)有過(guò)失。

    Harding醫生證實(shí),因為他知道LabCorp公司絕對需要孩子父親的基因檢測結果來(lái)對CVS進(jìn)行評估,所以他親自將Brock的檢測結果復印并讓CathyShelton送到LabCorp公司。(通常,應由遺傳咨詢(xún)師為患者進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún),并根據咨詢(xún)結果填寫(xiě)基因檢測訂單。但是由于缺乏遺傳咨詢(xún)師,只能由Valley醫療中心的醫學(xué)助理CathyShelton來(lái)?yè)敶巳蝿?wù)。)

    雖然這對夫妻希望做FISH驗證(雖然Shelton在法庭上不能明確的回憶起Rhea的希望),但Harding醫生表示只需要做染色體核型分析就行,沒(méi)有要求做FISH.Harding醫生認為L(cháng)abCorp公司能夠根據Brock的檢測結果,決定是否需要做額外的檢測。但是毫無(wú)疑問(wèn),Brock的檢測結果并沒(méi)有送到LabCorp公司。

    應該指出的是,雖然Rhea的CVS樣本確實(shí)被送到了LabCorp的子公司Dynacare實(shí)驗室。但是在訴訟過(guò)程中并沒(méi)有提到該實(shí)驗室。

    在收到樣本后,LabCorp公司將其交給了一個(gè)正在接受培訓的技術(shù)人員。按照LabCorp公司規定,需要有專(zhuān)業(yè)人員對正在培訓的技術(shù)人員進(jìn)行監督。該技術(shù)人員并無(wú)胎兒樣本檢測經(jīng)驗,就獨自對Rhea的樣本進(jìn)行染色體核型分析。他沒(méi)有按照檢測要求去操作,不知道需要檢測染色體易位,也沒(méi)和Valley醫療中心或夫婦倆聯(lián)系詢(xún)問(wèn)檢測項目。就是在這樣的情況下,檢測報告被送到Valley醫療中心。

    **判決給予Oliver及他的父母各2500萬(wàn)美元的賠償。對于這一判決,LabCorp公司提出上訴。Valley醫療中心也提出上訴,后來(lái)與夫妻倆達成協(xié)議,撤銷(xiāo)了上訴。接受審理上訴的華盛頓州**發(fā)現初審**確實(shí)在審理過(guò)程中出現一些錯誤,但這些錯誤對整個(gè)案件的判決沒(méi)有太大影響,并維持了原判。LabCorp公司表示將再次上訴。


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