基因拷貝數突變與復雜疾病的關(guān)系
來(lái)自杜克大學(xué)的研究者通過(guò)對斑馬魚(yú)疾病模型進(jìn)行研究，發(fā)現了人類(lèi)基因組中和這些疾病相關(guān)的罕見(jiàn)精確的遺傳突變。
這項研究基于對5位患者的疾病開(kāi)始，這幾位患者都缺失一小段基因組，并且遭受神秘顱面特征綜合癥、視覺(jué)異常、發(fā)育遲緩的病癥；研究者將患者的疾病表現“復制”到斑馬魚(yú)中來(lái)研究構造上的缺陷，當對遺傳修飾化的斑馬魚(yú)胚胎疾病模型進(jìn)行研究后，研究者表示，他們鑒別出了引發(fā)病癥的特殊基因。
這項研究可以擴大到研究相關(guān)的人類(lèi)遺傳障礙中，因為基因組拷貝數的變異（CNVs）在另外一個(gè)拷貝中或者存在也或者處于缺失狀態(tài)，這在基因組中都是非常常見(jiàn)的，由于CNV可以擾亂很多許多基因的表達，因此揭示其功能顯得非常重要，但是對于科學(xué)家來(lái)講當前也非常困難。
本文研究揭示了，在病人機體發(fā)現的基因缺失的部分重疊現象包含有3個(gè)基因，通過(guò)在斑馬魚(yú)中對這些基因操作，就可以將基因和人類(lèi)疾病綜合征的特殊表現聯(lián)系起來(lái)。研究者Golzio表示，和病人機體的發(fā)病情況一樣，斑馬魚(yú)胚胎也會(huì )出現腎臟缺失、頭部變小、甚至面部骨骼發(fā)育缺陷等癥狀。
這項研究揭示了基因拷貝數突變引發(fā)的后果，目前研究者正在檢測拷貝數變化和人類(lèi)其它疾病綜合征之間的關(guān)系，他們希望研究更多的CNVs來(lái)為開(kāi)發(fā)相應診斷策略及疾病的療法提供一定的建議和思路。
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