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    軟骨發(fā)育不全癥是基因突變所導致的一種最常見(jiàn)侏儒癥.法國研究人員在動(dòng)物實(shí)驗中發(fā)現,如果注射一種"誘餌蛋白",讓致病基因失去作用,或能治療軟骨發(fā)育不全癥.

    法國衛生和醫學(xué)研究所的研究人員近日在美國《科學(xué)-轉化醫學(xué)》雜志上報告說(shuō),軟骨發(fā)育不全癥患者體內的FGFR3基因發(fā)生突變后,會(huì )導致FGFR3蛋白過(guò)度活躍,從而抑制骨骼的正常發(fā)育.為此,他們采取一種欺騙策略,讓過(guò)度活躍的FGFR3蛋白"冷靜"下來(lái).

    具體方法是,給軟骨發(fā)育不全的新生實(shí)驗鼠多次注射一種叫做sFGFR3的蛋白,這種蛋白可以像"誘餌"一樣吸引FGFR3基因的全部"火力",正常的FGFR3蛋白因此不再受到影響,從而讓骨骼發(fā)育恢復正常.在他們的實(shí)驗中,老鼠接受治療后出現脊椎異常問(wèn)題的比例從80%降至6%.

    研究人員還發(fā)現,"誘餌蛋白"療法還會(huì )抑制軟骨發(fā)育不全實(shí)驗鼠的癱瘓、呼吸困難等并發(fā)癥,從而有效降低其死亡率.此外,將這些實(shí)驗鼠解剖后進(jìn)行器官、血液等檢測,沒(méi)有發(fā)現明顯副作用.

    盡管還要進(jìn)行更多研究以確定人類(lèi)患者利用sFGFR3蛋白治療的安全性與有效性,但研究人員認為,軟骨發(fā)育不全癥患兒在出生第一年內接受這種治療,骨骼生長(cháng)很有可能恢復正常化.