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    近日,來(lái)自劍橋大學(xué)等處的研究者通過(guò)研究發(fā)現了一種罕見(jiàn)的遺傳突變,其會(huì )促使病人發(fā)生嚴重的呼吸道感染以及肺部損傷;研究者同時(shí)還揭示了這些遺傳突變如何影響個(gè)體免疫系統的分子機制,相關(guān)研究刊登于國際雜志Science上.

    研究者希望,當前臨床上用于治療白血病的藥物或許也可以幫助個(gè)體來(lái)治療其疾病.文中研究者表示,這種遺傳突變會(huì )增加一種名為磷酸肌醇-3-激酶(PI3Kδ)的酶類(lèi)的活性,這種酶類(lèi)存在于免疫細胞中,而且可以調節免疫細胞的功能.然而PI3Kδ的不斷激活會(huì )損傷免疫細胞的正常功能,抑制其對感染產(chǎn)生有效的反應,因此,攜帶有特殊遺傳突變的病人往往遭受著(zhù)嚴重以及容易復發(fā)的感染性疾病的折磨.

    Sergey Nejentsev教授表示,攜帶有這種特殊突變的病人的免疫細胞往往存在缺陷,因此防止他們感染的保護措施并不完備,而由這種突變引起的疾病,即活化PI3Kδ綜合征(Activated PI3Kδ-Syndrome,APDS)對病人影響很大.

    研究者未來(lái)會(huì )開(kāi)發(fā)專(zhuān)門(mén)治療APDS的療法,目前臨床上用于治療白血病的藥物或許可已經(jīng)過(guò)特殊修飾來(lái)抑制PI3Kδ酶類(lèi).研究者Alison Condliffe表示,我們非常慶幸使用臨床治療白血病的藥物可以幫助治療APDS病人,我堅信終有一天會(huì )開(kāi)發(fā)出更為有效的療法來(lái)幫助患者恢復免疫細胞的功能,降低患者的肺部感染和抑制肺部疾病的發(fā)生.

    盡管該疾病發(fā)生的分子機制尚不清楚,但研究者表示,他們將會(huì )深入研究該疾病的發(fā)病機制,相信在不久的將來(lái)就可以解開(kāi)該疾病的神秘面紗了.