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    卵巢高鈣血型小細胞癌（Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type, SCCOHT）是一種非常罕見(jiàn)的侵略性癌癥，最常發(fā)生于女童和年輕女性。SCCOHT通常直到晚期才被確診，對標準的化療無(wú)反應，65% 的患者在兩年內死亡。這類(lèi)癌癥影響的患者小到僅有14個(gè)月的女童，大到58歲的老年婦女，患者平均年齡只有24歲。

    日前，由美國翻譯基因組研究院（TGen）領(lǐng)導的一支國際研究小組在《自然-遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上指出了卵巢高鈣血型小細胞癌的原因。在絕大多數患有卵巢高鈣血型小細胞癌的患者中都存在SCCOHT 基，該研究結果揭示了此基因中的一個(gè)遺傳突變。

    論文資深作者、 TGen 研究主任 Jeffrey Trent 表示：“這是一項非常出色的研究。許多遺傳異常就像是通往癌癥的單車(chē)道，很難越過(guò)。這些研究結果指出了直接引起這種高度侵襲性疾病的遺傳‘高速公路’。SMARCA4 突變和 SCCOHT 發(fā)展之間的關(guān)聯(lián)是毋庸置疑的。雖然這是一種相對罕見(jiàn)癌癥的突破性進(jìn)展，但是，發(fā)現這種類(lèi)型卵巢癌的根源，可能會(huì )對更多常見(jiàn)疾病產(chǎn)生影響。”

    這項研究的大多數工作，受到Taryn Ritchey 的記憶的鼓舞，她是TGen 的一名 22 歲患者，在 2007 年被卵巢癌奪去生命。她的母親稱(chēng)：“ Taryn 會(huì )對這項驚人的新研究感到非常激動(dòng)，現在，TGen 正在進(jìn)行的研究可以使像她一樣的其他女性獲益，她會(huì )為此感到高興和感激。我的女兒從不言放棄， TGen 也是。”

    SMARCA4 基因——以前被認為與肺癌、腦癌和胰腺癌有關(guān)，是研究樣本中唯一的復發(fā)性突變基因。因此，這一研究結果的影響將非常廣泛。

    約翰霍普金斯大學(xué)路德維格中心主任、霍華德休斯醫學(xué)研究所研究員、癌癥基因組學(xué)領(lǐng)域的先驅者Bert Vogelstein（未參與該研究）稱(chēng)：“這些研究結果代表了該領(lǐng)域的一個(gè)里程碑。這項工作將 SMARCA4 突變確定為罪魁禍首，那么未來(lái)針對這種疾病的大多數研究，將以這項卓越的成果為基礎。”他沒(méi)有參與這項研究，但對這項研究結果非常熟悉。

    論文共同作者、TGen 研究員 William Hendricks 博士稱(chēng)：“過(guò)去十年的研究告訴我們，癌癥是一種非常復雜的疾病。患者之間的極大多變性，有時(shí)會(huì )使許多類(lèi)型的腫瘤很難診斷和治療。然而，在本案例中，我們在幾乎每一位患者中都發(fā)現了引發(fā) SCCOHT 的一個(gè)單一基因事件。”

    另一研究成員Anthony N. Karnezis 博士稱(chēng)：“我們證明，SMARCA4 蛋白表達缺失，對SCCOHT 極具特異性，并能有利于SCCOHT 的診斷。”

    論文第一作者、TGen 研究助理 Pilar Ramos 表示：“剛開(kāi)始時(shí)，我們希望為罹患這種罕見(jiàn)癌癥的女性發(fā)現任何一丁點(diǎn)希望。相反，我們發(fā)現了SCCOHT 的幾乎普遍的基礎。通過(guò)最終確定SMARCA4 和SCCOHT 之間的關(guān)系，我們非常有信心，我們已經(jīng)為臨床試驗做好了準備，這將為患者提供直接利益。”

    在同一期的《Nature Genetics》，其他研究機構也發(fā)表了兩項此類(lèi)卵巢癌的相似結果。