您所在的位置:首頁(yè) > 兒科醫學(xué)進(jìn)展 > 科學(xué)家發(fā)現誘發(fā)兒童哮喘的新型基因變異
哮喘是最常見(jiàn)的兒童慢性疾病,具有特別高嚴重哮喘發(fā)作風(fēng)險的幼齡兒童需要接受住院治療,這給家庭和社會(huì )造成了極高的醫療成本。盡管如此,醫生們對于嬰兒哮喘發(fā)作的認識仍相當不足,使得疾病難以得到有效預防和治療。一項最新研究發(fā)現有望幫助改變這一狀況。
日前,來(lái)自丹麥哥本哈根大學(xué)等機構的科學(xué)家合作,鑒別出了導致一些孩子具有嚴重哮喘發(fā)作風(fēng)險的基因,其中一個(gè)基因過(guò)去從未懷疑與這一疾病相關(guān)。從長(cháng)遠來(lái)看,這些新研究發(fā)現預計將幫助改善哮喘的治療方案。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳》(Nature Genetics)上。
研究人員針對 1200 名年齡在 2-6 歲之間,由于嚴重哮喘發(fā)作而數次住院的兒童進(jìn)行了基因檢測,將他們與 2500 名健康人進(jìn)行了對比。通過(guò)對他們的 DNA進(jìn)行風(fēng)險基因篩查,并隨后對來(lái)自丹麥和國外的兒童開(kāi)展研究,確定了一個(gè)新風(fēng)險基因:CDHR3 。
研究人員表示,這項研究結果表明,導致幼兒需接受住院治療的哮喘發(fā)作通常與遺傳相關(guān)。相比成人患者,基因在哮喘兒童中發(fā)揮著(zhù)更大的作用。通過(guò)篩查兒童的 DNA,他們發(fā)現了一個(gè)叫做 CDHR3 的、從前未證實(shí)與該疾病相關(guān)的基因,在生命極早期的哮喘形成中起重要的作用。這項研究支持了這一理論:哮喘并不只是一種疾病,而是應該根據遺傳圖譜將其分為幾個(gè)亞型,了解每個(gè)亞型是正確地預防和治療這一疾病的基礎。
目前,醫生們采用相同的藥物療法治療不同類(lèi)型和病情程度的哮喘,研究人員希望通過(guò)增進(jìn)對哮喘亞型的了解為未來(lái)的個(gè)體化治療鋪平道路。研究人員認為,盡管現在可獲得好的哮喘藥物治療,但它并不是對每個(gè)人都起作用。當前尤其需要一些有效的藥物來(lái)防止極年幼兒童住院,并在確診時(shí)給予治療。
這就是科學(xué)家開(kāi)始關(guān)注這一特殊群體的原因。由于所有兒童的哮喘癥狀都非常相似,醫生往往以同樣的方法來(lái)處理這一疾病。然而,事實(shí)上哮喘具有許多不同的潛在機制,需要逐個(gè)繪制遺傳圖譜。到目前為止,研究人員還是將焦點(diǎn)放在各種預防年幼兒童哮喘發(fā)作的理論上,例如推薦母乳喂養,在家中避免接觸寵物和塵螨。
研究人員指出,暴露在吸煙環(huán)境中的兒童具有較高的哮喘發(fā)作風(fēng)險,但除此之外,他們的建議并沒(méi)有提供真正的幫助,在了解哮喘的各個(gè)亞型和它們的潛在機制之前,研究不會(huì )取得任何的進(jìn)展。就這一點(diǎn)來(lái)說(shuō),認識風(fēng)險基因是在正確方向上邁出的重要一步。
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