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    清華大學(xué)與中國生物芯片工程中心等機構的科研人員，首次在遺傳基因中發(fā)現一個(gè)可能導致中國人出現唇腭裂的重要位點(diǎn)。此前外國專(zhuān)家找到的位點(diǎn)，只對西方人種有致病可能。相關(guān)論文昨天在國際頂級學(xué)術(shù)期刊《自然通訊》發(fā)表。
 

    基于這一重要發(fā)現，未來(lái)有望研制出生物芯片，用以檢測從孕婦體內采集的嬰兒血液，評估孩子出現唇腭裂的風(fēng)險。

    發(fā)現找到嫌疑位點(diǎn)只對國人致病

    參與執行該項目的清華大學(xué)醫學(xué)院博士王怡瑞介紹，從世界范圍看，先天性唇腭裂的發(fā)生率在黃種人中最高，在中國能達到1.82/1000,“是我國發(fā)病率第二高的先天性疾病”.

    王博士表示，“兔唇”由先天遺傳和后天環(huán)境共同作用形成，其中遺傳作用較大。他介紹，25%到35%的唇腭裂有家族病史，如果父母患有唇腭裂，那么兒女的發(fā)病率比普通人高40倍。

    “我們的研究目的，就在于從根子上找到這些患者可能會(huì )致病的基因。”王博士說(shuō)，2010年起清華大學(xué)教授、中國生物芯片工程中心主任程京院士，開(kāi)始對造成唇腭裂的基因因素進(jìn)行調查。

    2014年底，科研人員在基因中發(fā)現一個(gè)可能會(huì )導致發(fā)生兔唇的位點(diǎn)。這個(gè)位點(diǎn)在16號染色體，編碼為rs8049367,位于CREBBP基因和ADCY9基因之間。

    王博士介紹，此前世界上僅有五六個(gè)團隊在研究先天性唇腭裂的致病基因，且均為歐美國家。他表示，外國專(zhuān)家已找到12個(gè)基因位點(diǎn)，但只對西方人種有致病可能。“這次我們找出了第13個(gè)位點(diǎn)，而且是只對中國人有致病嫌疑的。”

    追訪(fǎng)調查數千樣本掃描百萬(wàn)基因

    王博士回憶，科研人員到寧夏、廣州、南京等地對2500個(gè)唇腭裂患者和3100個(gè)正常人進(jìn)行問(wèn)卷調查和生物芯片掃描。“這是一次非常龐大的調查，在亞洲來(lái)說(shuō)都是首次。”

    “問(wèn)卷太多，問(wèn)得都麻木了。”有一次在寧夏調查中，王博士本來(lái)要問(wèn)“睡覺(jué)時(shí)會(huì )不會(huì )出汗”,結果說(shuō)成了“出汗時(shí)會(huì )不會(huì )睡覺(jué)”,患者聽(tīng)后一臉茫然。前三年，科研團隊都在調查和采集樣本，調查問(wèn)卷摞起來(lái)相當于50本《現代漢語(yǔ)詞典》。

    除了問(wèn)卷，科研人員還要利用生物芯片對患者血樣中的DAN進(jìn)行分析。人身體有30億個(gè)堿基單位，要對其中120萬(wàn)個(gè)嫌疑基因位點(diǎn)進(jìn)行掃描。將患者和正常人身體中的同一個(gè)位點(diǎn)作對比，尋找不同之處。“就好像夜晚在CBD林立的大樓中，找出一個(gè)容易壞的燈泡。”王博士說(shuō)。

    “找出的位點(diǎn)越多，越能有效預防唇腭裂的出現。”王博士說(shuō)，以后可能研制出檢測唇腭裂的生物芯片。

    他解釋說(shuō)，胚胎發(fā)育4周到10周時(shí)，開(kāi)始形成面部。這時(shí)可以通過(guò)孕婦采集嬰兒血液，用生物芯片進(jìn)行檢測，評估出現唇腭裂的概率。