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    來(lái)自南方醫科大學(xué)等多家醫療機構的研究人員發(fā)現，一些KLF1突變與β地中海貧血的臨床嚴重度相關(guān)，且相比于非流行地區這些突變在中國地中海貧血流行區域更為常見(jiàn)。

    β-地中海貧血（β-thalassemia）是一種由于β-globin基因點(diǎn)突變或核苷酸缺失而引起的遺傳血液病。這些遺傳缺陷會(huì )導致組成血紅蛋白的β-globin鏈合成減少，異常或不合成。β-地中海貧血是世界上最常見(jiàn)的遺傳疾病之一，患者表現為嚴重貧血，且壽命縮短。HbF和HbA2水平增高是β-地中海貧血的兩個(gè)重要特征

    近來(lái)的研究報道稱(chēng)發(fā)現鋅指蛋白KLF1是導致胎兒HbF和HbA2水平增高的主要原因。因此，研究人員在這篇新文章中探討了KLF1突變與β-地中海貧血之間的關(guān)系。他們首先在兩個(gè)中國群體中研究了KLF1突變的發(fā)生率：一個(gè)群體中的3839名個(gè)體來(lái)自于中國南方的地中海貧血流行區域，另一組的1190名個(gè)體來(lái)自中國北方的地中海非流行區域。有意思的是，他們發(fā)現相比于非流行區域，地中海流行區域中的KLF1突變發(fā)生率顯著(zhù)增高（1.25%比0.08%）。

    此外，研究人員在中國南方人群中鑒別出了7個(gè)功能性的遺傳變異，其中4個(gè)為過(guò)去報道為的遺傳變異（p.Gly176AlafsX179, p.Ala298Pro, p.Thr334Arg and c.913+1G>A），3個(gè)為新遺傳變異（p.His299Asp, p.Cys341Tyr and p.Glu5Lys）。兩種最常見(jiàn)的突變p.Gly176AlafsX179和p.His299Asp占據了總體的90.6%.

    研究人員發(fā)現一些KLF1鋅指結構突變選擇性地存在于12名中度β-地中海貧血患者中，導致了顯著(zhù)不同的無(wú)輸血存活曲線(xiàn)。研究結果表明選擇性存在于β-地中海貧血中的這些KLF1突變提高了HbF生成，轉而改善了β-地中海貧血的臨床嚴重程度。