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    病史及體征

    90%以上患兒生后36～48小時(shí)內無(wú)胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過(guò)灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營(yíng)養不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見(jiàn)寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過(guò)痙攣段到擴張段內方觸及大便。

    X線(xiàn)所見(jiàn)

    腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時(shí)期擴張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見(jiàn)到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。

    活體組織檢查

    取距肛門(mén)4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。

    肛門(mén)直腸測壓法

    測定直腸和肛門(mén)括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激后，內括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以?xún)鹊男律鷥河袝r(shí)可出現假陽(yáng)性結果。

    直腸粘膜組織化學(xué)檢查法

    此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結腸的診斷，并可用于新生兒。