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    先天性巨結腸又稱(chēng)腸管無(wú)神經(jīng)節細胞癥。是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。其臨床表現主要是以下幾種：

    一、便秘

    多數病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長(cháng)度不同而有不同的臨床表現。生后24～48小時(shí)內無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長(cháng)，出現便秘癥狀越早越嚴重。痙攣段不太長(cháng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(cháng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

    二、嘔吐

    嘔吐是新生兒巨結腸的常見(jiàn)癥狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

    三、腹脹

    多數患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時(shí)可見(jiàn)巨大的腸型和蠕動(dòng)波。在兒童可于左下腹部觸到充滿(mǎn)糞便的腸袢及糞石。

    四、營(yíng)養不良發(fā)育遲緩

    由于長(cháng)期便秘，食欲不佳，營(yíng)養物質(zhì)吸收障礙，患兒生長(cháng)發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著(zhù)，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。

    五、常見(jiàn)并發(fā)癥

    巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎是最常見(jiàn)和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認為長(cháng)期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過(guò)敏性變態(tài)反應體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無(wú)致病菌生長(cháng)。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。