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小鼠遺傳學(xué)計劃最新重大成果發(fā)布

2013-07-19 19:27 閱讀:1519 來(lái)源:網(wǎng)絡(luò ) 作者:網(wǎng)* 責任編輯:網(wǎng)絡(luò )
[導讀] 研究人員通過(guò)在小鼠體內逐次逐個(gè)關(guān)閉超過(guò) 900 個(gè)基因,構建出了一個(gè)重要的新資源,將可以揭示出對于諸如生殖力和聽(tīng)力等廣泛生物功能至關(guān)重要的基因。現在全世界的研究團隊都可公開(kāi)獲取這些新遺傳工程小鼠品系,將推動(dòng)研究工作了解人類(lèi)和動(dòng)物疾病的基本機制。

  研究人員通過(guò)在小鼠體內逐次逐個(gè)關(guān)閉超過(guò) 900 個(gè)基因,構建出了一個(gè)重要的新資源,將可以揭示出對于諸如生殖力和聽(tīng)力等廣泛生物功能至關(guān)重要的基因。現在全世界的研究團隊都可公開(kāi)獲取這些新遺傳工程小鼠品系,將推動(dòng)研究工作了解人類(lèi)和動(dòng)物疾病的基本機制。

  這一稱(chēng)作為小鼠遺傳學(xué)計劃(Mouse Genetics Project)的資源,對疾病跡象進(jìn)行了篩查,揭示了一些眾所周知的基因,以及從前未知在疾病中起作用的基因許多的新功能。這些機體功能改變有可能是人類(lèi)疾病的基礎。

  人類(lèi)基因組中包含有2萬(wàn)多個(gè)基因,但對于它們的功能以及功能失常時(shí)導致疾病的機制,我們的認識非常有限。小鼠研究對于我們了解這些具有至關(guān)重要的意義。小鼠與人類(lèi)共享絕大多數的基因,研究人員可以利用小鼠,關(guān)閉其體內特定的基因,以此來(lái)闡明人類(lèi)疾病。

  這一小鼠遺傳學(xué)計劃可為研究人員和臨床醫生提供豐富的、可免費獲取的臨床及生物學(xué)信息,將幫助為許多的人類(lèi)疾病尋找新的治療方案。

  “我們的計劃揭示了許多意外的基因間聯(lián)系,以及諸如體重等性狀,突顯了在小鼠模型為我們提供一些線(xiàn)索之前,預測基因在疾病中的重要功能是多么的困難,”論文的主要作者、倫敦國王學(xué)院的Karen Steel說(shuō)。

  迄今為止,該研究小組在小鼠體內已逐個(gè)關(guān)閉了900多個(gè)基因,以了解它們的功能以及與疾病的關(guān)聯(lián)。不僅僅是聚焦于一個(gè)或兩個(gè)潛在的效應,研究小組系統地研究了大量的潛在結果,構建出了一個(gè)基因功能和效應目錄。

  新研究論文描述了對于首批250個(gè)小鼠品系,進(jìn)行這種系統健康篩查的詳細分析結果。

  研究人員發(fā)現,一些新發(fā)現的基因和功能未知的基因有可能與已知基因一樣,是一些疾病特征的基礎。不同于當前傾向于將焦點(diǎn)放在已知基因上,這一研究發(fā)現強調了廣泛地研究疾病所具有的價(jià)值。能夠獲得這些小鼠模型,并可公開(kāi)獲取有關(guān)它們的特征的信息,應該可以促進(jìn)更廣泛充分地了解基因的功能,以及遺傳改變導致疾病發(fā)生的機制。

  研究小組發(fā)現,一種從前被認為與耳聾有關(guān)的基因Kptn,實(shí)際有關(guān)與肥胖相關(guān)。他們發(fā)現當在高脂飲食喂養小鼠體內關(guān)閉該基因時(shí),相比于具有功能基因拷貝的小鼠其體重增加的速度更快。這是研究小組發(fā)現基因在疾病中發(fā)揮一種驚人的新作用,許多例子其中的一個(gè)。

  研究人員詳細報道了26個(gè)全新人類(lèi)疾病小鼠模型中的基因,深入探討了這些疾病的潛在生物學(xué)。例如,SMS基因變異可引起一種稱(chēng)作為Snyder-Robinson綜合征的罕見(jiàn)遺傳疾病。研究小組在小鼠體內關(guān)閉了同一基因,復制出了人類(lèi)疾病中看到的結果。他們還發(fā)現了,在SMS突變人類(lèi)中未認識到的該疾病的一個(gè)新特征:雄性不育。

  倫敦大學(xué)學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)教授Philip Beales說(shuō):“這一資源揭示了豐富的人類(lèi)疾病信息,并有巨大的潛力改善診斷和治療方案。這還只是一個(gè)漫長(cháng)旅程的開(kāi)始,對于借助于這一資源我們可以開(kāi)展的研究工作,我感到非常的興奮。”


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