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    腫瘤研究人員建立了生物標記物譜，表達了乳腺腫瘤的罕見(jiàn)葉狀特征。

    一個(gè)葉狀腫瘤（圖片右側）與特征長(cháng)裂及黏液細胞間質(zhì)的顯微照片還可見(jiàn)正常的乳腺和纖維囊性變化（照片由Wikimedia Commons提供）文獻來(lái)源：Next-Gen Sequencing Exposes Frequent MED12 Mutations and Actionable Therapeutic Targets in Phyllodes Tumors.

    葉狀腫瘤是罕見(jiàn)的纖維上皮瘤，約占乳腺腫瘤的1%.雖然大多數葉狀腫瘤是良性的，但有可能轉化為轉移瘤，目前對推動(dòng)腫瘤發(fā)生和/或進(jìn)展的遺傳變異知之甚少。

    為了更好的理解葉狀腫瘤的遺傳基礎，University of Michigan（Ann Arbor,USA）的研究人員使用針對新一代排序（NGS）的技術(shù)識別惡性、臨界和良性病例的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）患者標本的體細胞性改變。

    NGS揭示，中介體復合物亞基12（MED12）發(fā)生的突變影響跨越全部三個(gè)組織學(xué)分級大多數（67%）病例的G44 hotspot殘基。此外，僅在惡性腫瘤中鑒別出了p53（TP53）癌基因的功能喪失突變以及腫瘤抑制視成網(wǎng)膜細胞瘤（RB1）和神經(jīng)纖維瘤蛋白1（NF1）的有害的突變。高水平拷貝數變化（CNA）幾乎完全局限于惡性腫瘤，包括表皮生長(cháng)因子受體（EGFR）和IGF1R（**1受體）的潛在可治療基因擴增。

    “我們對葉狀腫瘤的生物學(xué)知之甚少。某種程度上，由于很難累積大量樣品，研究人員對此研究不多。使用這些新的測序技術(shù)，我們能夠研究存檔的組織樣本，這使我們能夠識別足夠多的樣本，進(jìn)行有意義的分析，”University of Michigan的病理學(xué)和泌尿學(xué)助理教授，資深作者Scott A. Tomlins博士說(shuō)明。“雖然葉狀腫瘤很罕見(jiàn)，為有侵襲性的病例提供好的治療選擇仍很重要。第一步是理解這些腫瘤的潛在生物學(xué)。我們的工作已經(jīng)確定了葉狀腫瘤相關(guān)的幾種很有用的靶點(diǎn)，但仍需要進(jìn)一步開(kāi)展研究和驗證。”

    這項研究結果已發(fā)表在2015年1月15日網(wǎng)絡(luò )版的Molecular Cancer Research（分子癌癥研究）。