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    每年千分之一的癲癇患者會(huì )發(fā)生癲癇猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP），好發(fā)年齡段為 20-40 周歲，并常發(fā)生于伴有 dravet 綜合征（DS）、嚴重難治性小兒癲癇性腦病等特定亞群的癲癇患者。據估計，15% 的 DS 患者會(huì )發(fā)生 SUDEP.

    美國癲癇學(xué)會(huì )（AES）第 68 屆年會(huì )公布的幾項最新研究顯示，心臟相關(guān)的因素可能在 SUDEP 中起著(zhù)重要作用。這些新的發(fā)現也許可以更好地解釋猝死的原因，并有助于未來(lái)成功預防手段的開(kāi)發(fā)。主要研究結果如下：

    1. 心肌興奮性異常

    越來(lái)越多的證據提示，患者發(fā)生 SUDEP 前會(huì )出現心律失常。為檢測 DS 患者的心肌興奮性是否發(fā)生了改變，研究人員采集了兩名 SCN1A 基因位點(diǎn)發(fā)生不同突變的 DS 患者和一名健康對照的心肌細胞，比較其搏動(dòng)頻率、搏動(dòng)間隔和鈉電流（INa）密度。結果發(fā)現，DS 患者心肌細胞的搏動(dòng)頻率是健康對照的兩倍，鈉電流加倍。

    密歇根大學(xué)醫學(xué)院的心臟生理學(xué)家 Chad Frasier 表示，這一研究意義重大，一方面研究結果提示 DS 患者心肌興奮性的改變可能是引發(fā) SUDEP 的原因之一，另一方面，如果能據此發(fā)現鈉離子通道突變的生物標志物，也許我們可以在猝死發(fā)生之前加以干預。

    Frasier 博士還提到，專(zhuān)家們曾討論過(guò)給 DS 患者植入迷走神經(jīng)**器或者某種警報系統的設備，一旦患者出現心臟問(wèn)題時(shí)便發(fā)出警報。

    2. 心臟復極化異常

    弗羅里達大學(xué)醫學(xué)院的 Gainesville 等進(jìn)行了另外一項研究：利用視頻腦電圖監測兩名 12 周歲和 17 周歲藥物抵抗性癲癇男性患者在發(fā)作后的心臟異常。

    數據顯示，心臟復極化異常可能會(huì )減慢心律，并誘發(fā)癲癇后心臟停搏，從而升高 SUDEP 風(fēng)險。文章作者總結稱(chēng)，心臟停搏可能是癲癇控制較差的兒童身上一系列自主變化的最終結局。

    3. 罪魁禍首在于大腦？

    此后，牛津大學(xué)的一個(gè)研究團隊在理解癲癇引發(fā)的心臟和呼吸道結局上取得了重大進(jìn)展。研究負責人 John Jefferys 博士表示：“SUDEP 的一個(gè)重大問(wèn)題是，先停搏還是先停止呼吸？”而問(wèn)題的答案是，人各有異。

    研究合作者，普渡大學(xué)的 Pedro Irazoqui 表示：“我猜測問(wèn)題并不出在心肺或是膈肌，而是大腦自主反饋抑制出了問(wèn)題。”也就是說(shuō)，盡管患者最終死于呼吸不暢或心臟停搏，但罪魁禍首在于大腦。

    研究人員在正常大鼠的腦內注射某種毒素模擬顳葉癲癇，并連續幾周記錄大鼠發(fā)生癲癇時(shí)（1-2 min）的腦電波和心電圖。結果發(fā)現，大鼠在癲癇時(shí)會(huì )發(fā)生心律失常和心律減慢，有時(shí)甚至會(huì )發(fā)生持續幾秒的心臟停搏，之后發(fā)生心動(dòng)過(guò)速，持續在 30 分鐘左右甚至更長(cháng)。

    另外，他們還發(fā)明了一些微型植入式記錄儀，這些儀器在心、肺、腦、迷走神經(jīng)或其他 SUDEP 影響因素的研究中將發(fā)揮重要作用，不過(guò)雖然這些儀器的性能“很贊”,但配套的無(wú)線(xiàn)電源還需要進(jìn)一步的改進(jìn)。

    在掌握 SUDEP 的潛在發(fā)病機制后，團隊計劃利用植入式設備的**功能預防 SUDEP.“我希望我們能在明年年底開(kāi)始這部分工作，如果成功的話(huà)，我們將嘗試向臨床轉化，包括新設備、藥物或其他預防手段的發(fā)展。”