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    頸動(dòng)脈夾層（CeAD），一種由多基因遺傳變異及環(huán)境因素引起的復雜性疾病；被認為是導致年輕人缺血性卒中的主要原因之一。由于 CeAD 在一般人群中發(fā)病率較低，基于雙胞胎或家族研究的遺傳學(xué)評估不可用，而關(guān)于 CeAD 家族史的數據又很稀少。

    目前，只有一項發(fā)表于 18 年前，來(lái)自梅奧診所的研究，結果顯示 200 名 CeAD 患者中，家族性 CeAD 發(fā)生頻率為 2.5%.但研究具有偏倚性，可能高估了具體頻率。

    另外，一些罕見(jiàn)遺傳性結締組織疾病（CTDs），被認為是導致或與 CeAD 相關(guān)的原因；例如，大多血管型 Ehlers-Danlos 綜合征（vEDS），以及少部分其他類(lèi)型 EDS 或 Marfan 綜合癥、成骨不全病等，盡管目前證據比較弱。

    然而，在此之前，尚沒(méi)有大規模隊列研究，對 CeAD 患者中這些單基因遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行系統評估。實(shí)際上，對于 CeAD 患者及家屬來(lái)說(shuō)，CeAD 遺傳形式的評估，有利于指導篩查與遺傳咨詢(xún)。

    因此，近日 Neurology 雜志上發(fā)表的最新文章，旨在使用大規模 CeAD 患者隊列，評估家族性 CeAD 的發(fā)生頻率，以及與遺傳性結締組織疾病間的相關(guān)性。具體內容如下：

    研究者聯(lián)合了 2 項大型國際性多中心隊列數據，納入 23 個(gè)神經(jīng)科內共 1934 名 CeAD 患者。結果顯示，其中 20 名患者（1%）來(lái)自 17 個(gè)有 CeAD 家族史的家系，在膽固醇水平升高的患者中，家族性 CeAD 頻率顯著(zhù)增加。2 名沒(méi)有 CeAD 家族史的患者，存在血管型 Ehlers-Danlos 綜合征并攜帶 COL3A1 基因變異。另外 2 名患者疑似有相同疾病，但他們 COL3A1 測序為陰性。

    除此之外，僅依據臨床診斷學(xué)標準顯示，2 名患者罹患經(jīng)典型與過(guò)度活動(dòng)型 Ehlers-Danlos 綜合征，1 名患者有 Marfan 綜合癥，另外 1 名患者有成骨不全病。

    本文是至今為止規模最大的 CeAD 患者隊列研究，結果顯示：家族性癥狀型 CeAD 罕見(jiàn)，并且遺傳性結締組織疾病似乎也只是個(gè)案。這些發(fā)現支持大多 CeAD 病例是一種多因素性疾病。基于目前所知，我們相信在單一癥狀病例中，系統篩查遺傳性 CTDs 相關(guān)的突變基因，沒(méi)有臨床合理性。另外結果提示，未來(lái)進(jìn)一步鑒定 CeAD 遺傳易感因素，需要通過(guò)遺傳關(guān)聯(lián)研究或新一代測序技術(shù)，而非以家系為基礎的關(guān)聯(lián)研究。