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    神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2.患病率為3/10萬(wàn)；NFⅡ又稱(chēng)中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q.

    臨床表現

    1.皮膚癥狀

    （1）幾乎所有病例出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位；青春期前6個(gè)以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。

    （2）大而黑的色素沉著(zhù)提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，位于中線(xiàn)提示脊髓腫瘤。

    （3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見(jiàn)于四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質(zhì)軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結節，可移動(dòng)，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺(jué)異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱(chēng)神經(jīng)纖維瘤性象皮病。

    2.神經(jīng)癥狀

    約50%的患者出現神經(jīng)系統癥狀，主要由中樞、周?chē)窠?jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

    （1）顱內腫瘤 聽(tīng)神經(jīng)瘤最常見(jiàn)，雙側神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作等；

    （2）椎管內腫瘤 脊髓任何平面均可發(fā)生單個(gè)或多個(gè)神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥；

    （3）周?chē)窠?jīng)腫瘤 周?chē)窠?jīng)均可累及，馬尾好發(fā)，腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布，如突然長(cháng)大或劇烈疼痛可能為惡變。

    3.眼部癥狀

    上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈光可見(jiàn)虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱(chēng)Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現。眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤，視**前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。

    4.常見(jiàn)的先天性骨發(fā)育異常

    包括脊柱側突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱(chēng)、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽(tīng)神經(jīng)瘤引起內聽(tīng)道擴大，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴大、骨質(zhì)破壞；長(cháng)骨、面骨和胸骨過(guò)度生長(cháng)、長(cháng)骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節形成也較常見(jiàn)；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。