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結節性硬化癥規范化診治標準簡(jiǎn)介 內容預覽：  

     結節性硬化癥（TSC）屬于慢性罕見(jiàn)病，是一種累及多系統的常染色體顯性遺傳性疾病，長(cháng)期以來(lái)缺乏根治方法。全球約有100萬(wàn)TSC患者，在中國估計目前有14.25萬(wàn)——20.00萬(wàn)例。TSC患者的癲癇、腦部腫瘤、腎血管肌脂瘤、皮膚病變和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科專(zhuān)家細心診治。

    近年來(lái)，醫生、患者與社會(huì )各界聯(lián)手，被認為是可促進(jìn)TSC診斷和治療的新興模式。在我國，TSC診治能在短短的幾年內取得較大進(jìn)步，醫-患-社會(huì )聯(lián)手是重要的催化劑。成立于2009年的中國結節性硬化癥互助聯(lián)盟，更為病友及家屬建立了一個(gè)相互交流、溝通和學(xué)習的平臺，以促進(jìn)對TSC的認識與了解。

    關(guān)于TSC的規范診治，2012 年國際結節性硬化癥共識會(huì )議回顧了TSC相關(guān)臨床表現的發(fā)生率和特異性，更新了1998年制定的TSC診斷標準。特征性的臨床表現仍是診斷TSC的主要依據，新共識在此基礎上進(jìn)行了細化和簡(jiǎn)化。另外，TSC目前也可以通過(guò)基因檢測確診。

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