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    2013年8月22日--24日，第十二次全國內分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì )議（CSE2013）在西安隆重召開(kāi)。在8月22日下午的“腎上腺與高血壓”專(zhuān)場(chǎng)上，上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院內分泌代謝科王衛慶教授回顧了近一年內腎上腺疾病的診治進(jìn)展。

    腎上腺疾病種類(lèi)繁多，病因涉及腫瘤、代謝及自身免疫。現將最新腎上腺疾病診治進(jìn)展綜述如下：

    原發(fā)性醛固酮增多癥：2010 年我國流行病學(xué)調查研究發(fā)現：在難治性高血壓患者中原醛癥患病率為7.1%.最新報道提出甲狀旁腺激素（PTH）、18 羥皮質(zhì)醇（18OHF）和18 氧皮質(zhì)醇（18oxoF），ACTH 興奮試驗及11C-Metomidate PET-CT 對臨床分型診斷有一定幫助，其確切臨床意義有待進(jìn)一步研究。安體舒通是目前治療特醛癥首選藥物，但存在劑量相關(guān)副作用。新一代藥物如高選擇性醛固酮受體拮抗劑依普利酮、醛固酮合成酶抑制劑LCI699 將成為今后主要治療方向。基礎研究方面，醛固酮瘤中存在KCNJ5,ATP1A1,ATP2B3 基因突變，而miRNA24 可通過(guò)CYP11B1 和CYP11B2 顯著(zhù)下調醛固酮與皮質(zhì)醇合成。庫欣綜合征：Mission 研究指出庫欣綜合征患者總體死亡率是正常人群5 倍，其死亡率與疾病活動(dòng)狀態(tài)和合并癥密切相關(guān)。在治療上，生長(cháng)激素類(lèi)似物帕瑞肽及糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑米非司酮被FDA 批準用于治療庫欣綜合征。

    腎上腺皮質(zhì)癌：腎上腺皮質(zhì)癌患者血清中miRNA-195明顯降低，可作為判定腫瘤良惡性指標。此外循環(huán)腫瘤細胞（CTCs）水平也可作為腎上腺皮質(zhì)癌早期診斷和療效評價(jià)標志物。皮質(zhì)癌治療一直是臨床上難點(diǎn)，米托坦聯(lián)合EDP 方案能顯著(zhù)提高患者生存率，是皮質(zhì)癌一線(xiàn)治療方案。

    嗜鉻細胞瘤：研究發(fā)現甲氧酪胺（MTY）可作為診斷惡性嗜鉻細胞瘤的生化指標，其敏感性和特異性分別為60% 及85%.此外ERBB2在惡性嗜鉻細胞瘤組織中表達明顯上調，實(shí)驗證明ERBB2通過(guò) Focal adhesion信號通路參與惡性嗜鉻細胞瘤侵襲和轉移。

    目前有多種基因與嗜鉻細胞瘤發(fā)生相關(guān)，新近發(fā)現，HIF2α 基因突變可導致多發(fā)性副神經(jīng)節瘤- 生長(cháng)抑素瘤- 真性紅細胞增多癥。