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    蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）是一種因鐵鹽在蒼白球、黑質(zhì)沉積引起的神經(jīng)變性病。蒼白球-黑質(zhì)色素變性早期主要損及錐體外系，出現肌張力異常、不自主運動(dòng)、姿勢和步態(tài)異常，中晚期出現構音、吞咽困難、小腦征和認知障礙。蒼白球-黑質(zhì)色素變性早期腦MRI可見(jiàn)蒼白球區長(cháng)T2周邊環(huán)繞低短T2即虎眼征。由于罕見(jiàn)，現報道1例誤診30年的蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）病例如下。

    一般資料：患者，男，44歲，未婚。

    主訴：行走發(fā)僵、不穩30年，伴言語(yǔ)不清4年余

    病史：患者15歲發(fā)病，無(wú)明顯誘因出現下肢僵直伴無(wú)力，右側著(zhù)，行走不穩、不能倒退行走；4年前逐漸出現傻笑面容，近1年來(lái)言語(yǔ)不清晰并加重，1～10的數字讀音不能令人聽(tīng)懂，飲水偶有嗆咳，行走需持杖或輔助。無(wú)吞咽困難，四肢無(wú)震顫。

    家族史：父母非近親婚配，有一姐一弟均體健，無(wú)家族史。

    查體：呈傻笑面容，構音不能，簡(jiǎn)易認知力檢查基本正常，角膜無(wú)K-F環(huán)，眼底正常，雙側瞳孔、眼球活動(dòng)正常，無(wú)面舌癱，構音不清晰，四肢有力，頸肌及四肢張力增高（下肢著(zhù)），上肢反射對稱(chēng)存在，雙下肢活躍，臏、踝陣攣（－），無(wú)病理征。雙側深、淺感覺(jué)對稱(chēng)存在。

    輔助檢查：血、尿、便常規正常，肝、腎功能、血糖、血脂無(wú)異常，血清銅藍蛋白正常，血清鐵不飽和鐵結合力（UIBC）為27.5μmol/L，稍低（正常值為31～35μmol/L），轉鐵蛋白飽和度（TS）為48.11%，偏高（正常值為25%～35%）；血清鐵、總鐵結合力均正常。腦CT（－），復查腦MRIT2可見(jiàn)虎眼征。

    本例已排除下列疾病：
    ①肝豆狀核變性（WD）：血清銅藍蛋白（－）、肝脾不大、無(wú)K-F環(huán)，腦MRIT2加權像有虎眼征故可排除WD。
    ②Fahr綜合征和特發(fā)性甲狀旁腺功能減低：血鈣、磷正常，腦CT正常，故可排除。
    ③紋狀體黑質(zhì)變性（SND）：早期類(lèi)似帕金森綜合征，震顫、強直、少動(dòng)，首先累及單側肢體，中晚期累及雙側肢體，腦MRI檢查無(wú)虎眼征。
 

    2　討論

    蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）于1922年由Hallervorden和Spatz首先報道，屬于腦內鐵沉積性神經(jīng)變性病之一。蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）的臨床表現呈多樣性，多在青少年或兒童期發(fā)病，以錐體外系損害為主，運動(dòng)障礙包括姿勢性肌張力失常、強直、舞蹈和手足徐動(dòng)等不自主運動(dòng)；20%～25%的患者存在視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性，可有錐體束征，言語(yǔ)障礙，伴精神異常和癡呆。MRIT1WＩ表現正常，T2WＩ顯示蒼白球、黑質(zhì)對稱(chēng)性片狀低信號，可有虎眼征，虎眼征在病程進(jìn)展中可逐漸消失。蒼白球-黑質(zhì)色素變性約半數有家族史，呈常染色體隱性遺傳，蒼白球-黑質(zhì)色素變性致病基因定位于染色體20p12.3-p13，散發(fā)病例中15%為混血兒。蒼白球-黑質(zhì)色素變性病程緩慢進(jìn)展，多在成人早期死亡。

    蒼白球-黑質(zhì)色素變性臨床分型：
    ①典型HSD：10歲前發(fā)病，多在發(fā)病15年內不能行走，20歲前生活不能自理，多于35歲前死亡；
    ②非典型者：10歲后發(fā)病，病程進(jìn)展較前者緩慢，至40歲仍能行走，智力減退不顯著(zhù)，無(wú)家族史。

    本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者15歲發(fā)病，病情進(jìn)展緩慢，早期出現小腦征，近3～4年構音障礙突出，眼底、視力正常，認知損害不明顯，MRIT2ＷＩ顯示虎眼征，屬于非典型性HSD，未做基因測定。

    有作者曾用螫合劑治療HSD，對驅除基底核鐵沉積無(wú)效。對癥治療，對晚期患者采取支持療法。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者給予對癥治療（美多巴、巴氯芬等），肌張力有所改善，可獨立行走，語(yǔ)言清晰度有提高，住院25天。3個(gè)月后門(mén)診復查，比出院時(shí)惡化，肌強直及構音障礙癥狀加重，不能獨立行走，說(shuō)話(huà)單字也不能令人聽(tīng)懂。可能與其自動(dòng)停藥有關(guān)。

    本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）患者提示：
    ①在確定HSD診斷前應排除某些疾病。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性發(fā)病后10年曾到幾家大醫院就醫，診斷為“家族性痙攣性截癱”、“脊髓小腦變性伴蒼白球鈣化”等；
    ②本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性符合非典型性HSD類(lèi)型，10歲以后發(fā)病，病程進(jìn)展緩慢，至40歲仍能行走，智力減退不顯著(zhù)，無(wú)家族史；
    ③認識腦MRIT2加權像顯示的虎眼征，它是生前確診HSD的重要依據。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者第1次（1992年）腦MRI檢查已經(jīng)存在虎眼征，但影像科、神經(jīng)內科醫師當時(shí)不認識這種特征性表現而誤診；
    ④從3次檢查看MRIT2像，1992年第1次檢查虎眼征最為明顯，2011年第3次檢查反而不如前兩次典型。這可能與病程延長(cháng)，鐵沉積增加擠占空泡化部位，高信號區縮小有關(guān)。