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    患者，女，37歲，農民。

    主訴：反復水腫4年、四肢無(wú)力2日。

    現病史：患者4年前開(kāi)始出現顏面部及下肢水腫，伴尿量減少，當時(shí)擬診為“急性腎炎”，隨后水腫反復發(fā)作，曾多次住院治療。在近1個(gè)月出現煩渴、多飲、多尿。2日前自覺(jué)四肢麻木、乏力，但尚可步行，隨后出現肌無(wú)力，伴心悸、氣促、胸痛、臉色蒼白、血壓下降、腹脹及頻繁嘔吐胃內容物而急診入院。1周未解大便，偶有排氣。無(wú)畏寒發(fā)熱、咳嗽，無(wú)尿頻尿急、尿痛、腰痛等。

    既往史及家族史：既往無(wú)類(lèi)似發(fā)病，無(wú)骨關(guān)節痛、脫發(fā)及光過(guò)敏病史。家族史無(wú)特殊。

    體格檢查：體溫37。4*C，脈搏55次/分，呼吸26次/分，血壓90/67MMHG，發(fā)育正常，輕度貧血貌，神志清楚，被動(dòng)體位，全身皮膚無(wú)水腫，無(wú)皮疹，全身淺表淋巴結無(wú)腫大，口腔無(wú)潰瘍，頸軟，氣管居中。雙肺無(wú)異常。心濁音界無(wú)擴大，心律55次/分，律齊，未聞及病理性雜音。腹平軟，無(wú)壓痛，肝脾腎未觸及，腸鳴音減弱。雙腎區壓痛、叩擊痛（+-）。四肢肌力、肌張力、健反射減弱，深淺感覺(jué)正常。

    實(shí)驗室檢查：
    血紅蛋白85G/L，紅細胞2.96*10~12/L，白細胞10*10~12/L，中性0.66，淋巴0.34。
    尿PH5.6，晨尿比重1.010，尿酮體（—），尿蛋白（+++），尿糖（+++），尿氨基酸71、4MMOL/24H。
    24小時(shí)尿蛋白定量4.0G/24H。血鉀2.6MMOL/L、鈉121MMOL/L、鈣2.0MMOL/L，氯99MMOL/L、磷0.8MMOL/L、肌酐224UMOL/L、二氧化碳結合力21.5MMOL/L。
    空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量試驗曲線(xiàn)正常。
    肝功能示總蛋白50G/L、白蛋白29G/L、球蛋白21G/L，丙氨酸氨基轉移酶正常。
    乙肝病毒表面抗原（—）。
    總膽固醇8、1MMOL/L、高密度脂蛋白0.64MMOL/L、甘油三酯2.95MMOL/L。
    全身骨X線(xiàn)、胸腹平片及雙腎B超檢查均正常。

    討論：
    1、該病的診斷
    2、診斷依據
    3、鑒別診斷及依據
    4、治療

    Yihuayang：
    1.該病的診斷：甲低并Fanconi綜合征
    2.診斷依據：
    1）有甲低癥狀和體征：反復水腫、四肢無(wú)力，心律慢，血壓偏低，高脂血癥、貧血等
    2）有Fanconi綜合征的表現：低鉀血癥、低鉀血癥腎病、低鈉磷鈣、高尿氨基酸等。
    3.鑒別診斷及依據：
    1）糖尿病：患者有煩渴、多飲、多尿等癥狀，但是空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量試驗曲線(xiàn)正常，可以排除。
    2）慢性腎炎：有水腫、蛋白尿、高血壓、血尿等表現，不支持。
    3）原發(fā)性醛固酮增多癥：有低甲，但又高血壓，腎上腺Ｂ超等有腫物等，不支持。
    4.下一步檢查：ＴＳＨ、ＦＴ３、ＦＴ４　、心電圖、多次復查電解質(zhì)、腎上腺Ｂ超等
    5.治療
    １）病因治療：小劑量使用甲狀腺激素
    ２）支持對癥處理：補充水電解質(zhì)，靜脈補鉀、鈉、鈣、中性磷酸鹽及骨化三醇。

    Lwq611202：
    很感謝大家的熱心參與，下面就結合病例溫習一下Fanconi綜合征。
    患者，女，37歲，農民，反復水腫4年，以“急性腎炎”多次住院治療。近1個(gè)月出現煩渴、多飲、多尿，但無(wú)骨痛。逐漸出現肌無(wú)力，伴心悸、氣促、胸痛、臉色蒼白、血壓下降、腹脹及頻繁嘔吐。尿PH5.6，出現蛋白尿，尿糖（+++），氨基酸尿。及低鉀、鈉、鈣、氯、磷血癥等腎小管性酸中毒癥狀，肌酐升高。無(wú)類(lèi)似發(fā)病，無(wú)脫發(fā)及光過(guò)敏病史。以腎炎，腎病綜合癥及腎衰都難以全面解釋。
    結合同時(shí)有糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿，代謝性酸中毒，腎小管性蛋白尿，雖無(wú)骨痛和高血氯癥，仍重點(diǎn)考慮Fanconi綜合征。
    Fanconi綜合征又稱(chēng)復合腎小管轉運缺陷病，是近端腎小管復合性功能缺陷疾病。兒童病例多為遺傳性疾病，而成人病例多為后天獲得性疾病，常繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、腎髓質(zhì)囊腫病、多發(fā)性骨髓瘤、干燥綜合征、移植腎、重金屬（汞、鉛、鎘、鈾等）腎損害、變質(zhì)四環(huán)素和6-巰基嘌呤等中毒等。其特點(diǎn)為腎小管對葡萄糖、磷酸鹽及氨基酸的回吸收功能同時(shí)或分別發(fā)生障礙。
    成人型多見(jiàn)于青壯年，臨床表現常有多飲、多尿、煩渴、骨痛（以背部、臀部、大小腿為著(zhù)），常伴有肌無(wú)力及骨軟化癥的蹣跚步態(tài)。
    輔助檢查方面可有高血氯性酸中毒、低血鈣、低血尿酸、低血鉀、尿蛋白、高磷酸鹽尿及腎性糖尿、氨基酸尿，但血中氨基酸、血糖含量均正常。尿濃縮功能減低。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨軟化癥變化。
    本例未出現高氯血癥，可能由于多飲、多尿１月，血氯隨尿排泄增多。氯主要存在于細胞外液，并以氯化鈉主要形式隨尿排出，可能隨著(zhù)尿鈉的排泄增多，而遠曲小管重吸收氯離子減少，使尿中排氯增加而使血氯也隨之降低。
    Fanconi綜合征有時(shí)尿酮體陽(yáng)性，易誤診為糖尿病酮癥酸中毒，應注意鑒別。
    治療方面，主要針對病因治療，除腎毒性物質(zhì)，腎小管性酸中毒的對癥治療，注意糾正其他電解質(zhì)紊亂。
    本例因病因不明，還應該針對病因展開(kāi)檢查，如腎功能，及其影像，必要時(shí)的穿刺活檢，骨髓穿刺，及風(fēng)濕方面的相關(guān)檢查。

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