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    一項研究發(fā)現，對代謝譜和基因組譜的雙重分析可能為個(gè)人化醫學(xué)提供一種強有力的工具，這項研究把這些譜結合起來(lái)揭示出了一個(gè)健康成年人人群的糖尿病、肝臟功能障礙、以及藥物不耐受性的早期體征。

    代謝組學(xué)研究探索了基因變種、環(huán)境、微生物和藥物對見(jiàn)于生物樣本的小分子代謝物的影響。為了確定代謝譜是否可能有助于澄清通過(guò)全基因組和全外顯子組測序識別出的基因變種的臨床相關(guān)性，C. Thomas Caskey及其同事分析了80名健康志愿者的細胞質(zhì)樣本、醫學(xué)記錄、以及三代人的遺傳譜系。

    這些作者通過(guò)全外顯子組測序識別出了遺傳突變，并且把這些突變與代謝異常進(jìn)行了對照，這些代謝異常是通過(guò)對來(lái)自幾乎所有主要代謝分支的72條生化路徑的將近600個(gè)小分子的一項分析探測到的。對代謝和基因組譜的分析揭示出了特定基因突變比此前認為的更具破壞性，而另一些突變與疾病進(jìn)程的關(guān)系比此前預測的相關(guān)度要低。某些代謝異常提示了糖尿病、肝功能障礙、以及腸道微生物群的不平衡的初期出現，而另一些代謝特征揭示出了藥物療法對人體的未曾預計到的效應。這組作者說(shuō)，這些發(fā)現表明了代謝組學(xué)可能帶來(lái)具有臨床相關(guān)性的見(jiàn)解，并且補充基因組研究，從而增強疾病風(fēng)險評估和定制的藥物療法。