幻女**毛片,99热精品免费,日韩欧美亚洲精品,国产床上视频,国产成人精品一区二三区,99ri精品,国产区视频

遺傳性血色病-上海第二醫科大學(xué)附屬仁濟醫院-馬雄  內容預覽

（專(zhuān)家課件預覽：點(diǎn)擊下圖可進(jìn)行全文預覽）

遺傳性血色病-上海第二醫科大學(xué)附屬仁濟醫院-馬雄  內容簡(jiǎn)介

概述
HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見(jiàn)遺傳性疾病的一種。
它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內鐵在組織中進(jìn)行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。
國內只有零星報道，90年以前的文獻報道有15例，上海曾報道一血色病家族。
HH的歷史
HFE基因
HFE蛋白與轉鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調控體內鐵負荷；
有兩種基因變異：C282Y，H63D
C282Y純合子，C282Y-H63D復合性雜合子；
臨床表現（三聯(lián)征）
色素沉著(zhù)
肝腫大
糖尿病
篩選的推薦
在擬似鐵超負荷患者和HH所有1，2級親屬中快速檢測轉鐵蛋白飽和度(TS)
鐵蛋白增加了診斷的精確性；
TS也是普通人群篩查的首選。

點(diǎn)擊下載***：遺傳性血色病-上海第二醫科大學(xué)附屬仁濟醫院-馬雄