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　　腫瘤醫生認為首次得癌癥的患者應該建立家族病史，第一代和第二代親屬需專(zhuān)門(mén)咨詢(xún)癌癥，美國臨床腫瘤學(xué)會(huì )（ASCO）在一個(gè)新的專(zhuān)業(yè)聲明中這樣表示。

　　近期，由Karen Lu教授（Texas大學(xué) M.D.Anderson癌癥中心，休斯頓）帶領(lǐng)的15名專(zhuān)家組成的小組編制的新建議，《臨床腫瘤學(xué)雜志》2月3日在線(xiàn)發(fā)表。

　　ASCO指出，這是首次建議癌癥患者建立家族病史，雖然協(xié)會(huì )之前已經(jīng)提供了基因檢測和遺傳性癌癥易染病體質(zhì)的指南。

　　“一類(lèi)適當的家族病史是識別癌癥患者的關(guān)鍵，他們患癌可能與遺傳因素有關(guān)，”ASCO主席Clifford A.Hudis教授在聲明中這樣說(shuō)。它可以“幫助腫瘤學(xué)家確定個(gè)體化治療最好做法提供重要信息，”他補充道。

　　然而，還有一個(gè)關(guān)于如何償還花在收集此類(lèi)信息上時(shí)間的問(wèn)題，筆者指出。“目前尚不清楚如何以有效的方式為這項服務(wù)買(mǎi)單。”

　　Hudis教授承認這是一個(gè)問(wèn)題，“這項服務(wù)償還的增加將有助于提供者（他們中的很多人已經(jīng)在時(shí)間上挑戰了目前的有償服務(wù)補償結構），開(kāi)展這項高質(zhì)量癌癥治療需要投入額外的時(shí)間。”

　　此外，現有的電子醫療系統“缺乏必要捕捉足夠家族病史數據的功能，”筆者指出。

　　盡管存在這些障礙，但是，他們建議對所有腫瘤患者建立家族病史是“對所有腫瘤機構近期可實(shí)現的目標。”

　　大約5%～10%的癌癥患者

　　大約5%～10%的癌癥患者是可歸因于一種遺傳性的癌癥易感綜合征，筆者們寫(xiě)道。這些包括鏈接到BRCA1/2基因突變的遺傳性乳腺癌和卵巢癌，同時(shí)也有Lynch綜合征，這會(huì )增加結直腸癌和一些其它癌的風(fēng)險。識別有這些癥狀的患者會(huì )對患者和其家屬“顯著(zhù)獲益”，他們評論道。

　　對于患者來(lái)說(shuō)，這些知識會(huì )對建議的治療產(chǎn)生影響（例如，BRCA基因攜帶者決定手術(shù)治療），以及對二次惡性腫瘤有增加風(fēng)險的患者實(shí)施監測和預防策略。

　　對于患者親屬，這些知識能引導他們進(jìn)行預測性基因檢測，通過(guò)篩查和預防策略進(jìn)行更精確的風(fēng)險管理。

　　近親追溯癌癥

　　醫學(xué)遺傳學(xué)的當前標準是追溯至3代，但是通過(guò)現有證據研究，ASCO得出結論家族病史在近親中更為準確，在較遠親屬中會(huì )失去準確性。第一代和第二代的癌癥史通常是足夠的，筆者總結道。

　　因此，對于每一個(gè)癌癥患者，ASCO建議查明是否有癌癥史的第一代親屬，包括父母，子女和全同胞兄弟姐妹，以及第二代親屬，包括祖父母，阿姨/叔叔，侄女/侄子，孫子女，以及半同胞兄弟姐妹。

　　對于每一個(gè)相關(guān)的癌癥病史，ASCO建議記錄詳細信息，如診斷時(shí)的年齡，原發(fā)癌的類(lèi)型，血系（母親的，和/或者父親的），種族，以及任何癌癥基因檢測結果。

　　遺傳性癌癥體質(zhì)“紅色標志”包括癌癥發(fā)病早期，多種影響親屬的家族同側癌，多種原發(fā)腫瘤，尤其是一個(gè)單體的相同器官（例如乳腺，結直腸，腎），筆者寫(xiě)道。

　　患者也應該主動(dòng)詢(xún)問(wèn)他們是否有癌癥傾向，基因檢測，或者可能相關(guān)的種族（例如，德系猶太人血統的BRCA1/2基因突變的發(fā)生率較高）的任何了解。“因此，乳腺癌和/或者卵巢癌患者，應該特別詢(xún)問(wèn)他們的父親或者母親是否有猶太血統，”筆者認為，如果他們這樣做了，“進(jìn)行檢測的閾值應該采用。”

　　家族病史應該在患者初診時(shí)確定，但是由于更多的信息需要曝光應該進(jìn)行重新評估。一旦患者與親屬討論他們的癌癥，有時(shí)又會(huì )有新的情況出現。

　　“正在進(jìn)行的遺傳風(fēng)險評估是高質(zhì)量癌癥治療的一部分，”Hudis教授說(shuō)。

　　已經(jīng)正在做，但是還不夠

　　腫瘤學(xué)家已經(jīng)對癌癥患者的家族病史開(kāi)展了一些行動(dòng)，但是還有“明顯的提升空間”，發(fā)布在《臨床腫瘤學(xué)雜志》2月3日的另一項研究總結中。這項研究發(fā)表在A(yíng)SCO2012年會(huì )議上，當時(shí)報道了一些細節。

　　在Marie Wood教授（來(lái)自Vermont大學(xué)，伯林頓）帶領(lǐng)下，研究者們發(fā)現審查的所有病例中77%已經(jīng)記錄第一代親屬有無(wú)腫瘤，61.5%對第二代親屬也進(jìn)行記錄。

　　然而，不到40%的患者被記錄了一個(gè)完整的家族病史。

　　轉診至遺傳咨詢(xún)/檢測發(fā)生在22.1%的患者中。

　　然而，這些可能有癌癥遺傳的患者不到一半（42.7%）被轉診。

　　筆者指出，與結直腸癌患者相比，腫瘤學(xué)家更有可能在乳腺癌患者中找到遺傳性癌癥的線(xiàn)索。乳腺癌比結直腸癌有一個(gè)顯著(zhù)地更高概率。可能有遺傳性癌癥的患者中，52.2%的乳腺癌患者，26.4%的結直腸癌患者被轉診到遺傳咨詢(xún)/檢測。

　　“獲得足夠的家族史載入病歷是確保合適患者轉診至遺傳咨詢(xún)/檢測的第一步，”他們補充說(shuō)。