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    科學(xué)家們發(fā)現了一個(gè)可導致阿爾茨海默氏癥風(fēng)險增加的罕見(jiàn)遺傳突變，這一發(fā)現對于了解疾病的病因具有重要的意義。研究結果發(fā)布在11月14日的《新英格蘭醫學(xué)》（NEJM）雜志上，表明免疫系統出現問(wèn)題可能是阿爾茨海默氏癥發(fā)病的一個(gè)重要作用因子。

    研究人員利用來(lái)自2.5萬(wàn)余人的數據揭示了TREM2基因的一個(gè)罕見(jiàn)變異與阿爾茨海默氏癥高風(fēng)險之間的聯(lián)系。眾所周知，TREM2基因在免疫系統中起重要作用。

    諾丁漢大學(xué)人類(lèi)基因組學(xué)和分子遺傳學(xué)教授Kevin Morgan教授說(shuō)：“到目前為止看到與這一新突變相關(guān)的疾病風(fēng)險是最大的，它預示著(zhù)阿爾茨海默氏癥遺傳研究新時(shí)代的開(kāi)始。我們終于開(kāi)始取得重大突破，將有望推動(dòng)開(kāi)發(fā)治療幫助緩解這一破壞性的疾病。”

    當前對于阿爾茨海默氏癥的病因仍不清楚，這一疾病有可能是由遺傳和環(huán)境等因素協(xié)同作用所引起。盡管以往發(fā)現一些基因可以增加阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險，但這些結果并不能解釋所有的遺傳風(fēng)險。近年來(lái)技術(shù)上的一些進(jìn)步使得現在更詳細地研究基因變?yōu)榭赡埽瑥亩业狡渌椒o(wú)法發(fā)現的罕見(jiàn)基因突變。研究人員開(kāi)始著(zhù)手揭露與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的更罕見(jiàn)遺傳變異，力求獲得更為清楚的疾病病因圖譜。

    由倫敦大學(xué)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所科學(xué)家領(lǐng)導的這一國際協(xié)作團體利用諾丁漢ARUK DNA庫（阿爾茨海默氏癥患者DNA最大的收集機構之一）對阿爾茨海默氏癥患者基因的全編碼區域（外顯子組）進(jìn)行了完整地測序。

    研究人員開(kāi)始對1,092阿爾茨海默氏癥患者和1,107名健康對照人群進(jìn)行了基因測序。結果顯示相比健康人，患者TREM2基因有幾種突變發(fā)生更為頻繁。一種稱(chēng)作R47H的特異的突變與疾病有著(zhù)極大的相關(guān)性，出現在2%的阿爾茨海默氏癥患者及0.5%的無(wú)疾病人群中。

    隨后科學(xué)家們試圖在兩個(gè)更大的獨立群體中驗證他們的發(fā)現，他們對來(lái)自5,541名阿爾茨海默氏癥患者及13,408名健康對照人群的數據進(jìn)行了薈萃分析（meta-analysis），并對另外1,134名阿爾茨海默氏癥患者和2,834名健康人的遺傳變異直接進(jìn)行了基因分型。在兩種情況下，他們發(fā)現R47H變異更有可能出現受累于阿爾茨海默氏癥的人群中。

    盡管這一突變將形成阿爾茨海默氏癥的可能性增加了大約3倍，它仍是極為罕見(jiàn)的，只影響了0.3%的人群。但是通過(guò)鑒別這一突變，研究人員為揭示阿爾茨海默氏癥的潛在病因提供了有價(jià)值的新信息。

    TREM2基因控制了一種參與調控損傷或疾病免疫反應的蛋白，在大腦中充當一種稱(chēng)作小神經(jīng)膠質(zhì)細胞（microglia）的免疫細胞的“on/off”開(kāi)關(guān)。TREM2基因的R47H變異導致了這一功能的部分喪失，無(wú)法抑制這些細胞的活動(dòng)，有可能導致它們變得過(guò)度活躍。研究人員現在希望能夠了解更多關(guān)于TREM2作用的信息，更好地了解R47H變異的影響。