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    美國**將用數億美元積極推動(dòng)基因組學(xué)向臨床醫學(xué)的轉化，探索基因組學(xué)的新前沿。12月6日，**衛生研究院（NIH）所屬?lài)胰祟?lèi)基因組研究所宣布一項為期4年、資助經(jīng)費4.16億美元的新計劃經(jīng)費實(shí)施方案，促進(jìn)該所旗艦項目“大規模基因組測序計劃”。該項目致力于探索罕見(jiàn)遺傳疾病的起因、加速基因組測序信息在臨床治療中的應用。基于基因組測序的診斷和治療新時(shí)代有望來(lái)臨。

    國家人類(lèi)基因組研究所從1996年開(kāi)始資助三大測序中心參與大規模基因組測序計劃。該所所長(cháng)埃里克·格林表示，得益于基因測序計劃的進(jìn)步，從基因組學(xué)邁入基因醫學(xué)應改為期不遠。過(guò)去十年中，每個(gè)堿基對的測序成本下降了近50萬(wàn)倍，提高了普通人因醫學(xué)目的接受常規基因組測序的可能性。

    國家人類(lèi)基因組研究所在新聞公告中說(shuō)，新計劃從2012年開(kāi)始執行。在4.16億美元的總經(jīng)費中，其中77%經(jīng)費約3.19億將資助現有的三大基因組測序中心；4000萬(wàn)美元加上國家心臟、肺和血液研究所提供的800萬(wàn)美元，共4800萬(wàn)美元資助三個(gè)罕見(jiàn)遺傳疾病研究中心；4000萬(wàn)美元資助五個(gè)臨床測序探索項目；2000萬(wàn)美元用于資助測序數據分析軟件的研發(fā)，幫助研究人員將原始的測序數據轉化為有用的臨床信息。

    大型基因組中心

    新計劃第一年的啟動(dòng)經(jīng)費為8600萬(wàn)美元，將用于資助“大規模基因組測序計劃”中的三大基因測序中心繼續從事有關(guān)人類(lèi)基因組的基礎研究。這三大基因組測序中心是美國基因組測序的主力。其中，位于馬薩諸塞州劍橋市的布洛德所第一年將獲得3590萬(wàn)美元；位于圣路易斯華盛頓大學(xué)的基因研究所第一年將獲得2840萬(wàn)美元，位于得克薩斯州休斯頓貝勒醫學(xué)院的人類(lèi)基因組測序中心第一年將獲得2130萬(wàn)美元。因為測序成本的持續下降，這三大中心的經(jīng)費將每年減少5%，所節省的錢(qián)將用于新的研究機構。

    在新經(jīng)費的支持下，三大中心將繼續從事現有的項目。比如，通過(guò)測序1000個(gè)人的基因組以構建人類(lèi)基因組變異圖譜的“千人基因組項目”，以及探索與人類(lèi)癌癥相關(guān)的遺傳變異“癌癥基因組圖譜”。

    國家人類(lèi)基因組研究所官員表示，盡管因測序技術(shù)成本下降，小型實(shí)驗室現在也能測序完整的人類(lèi)基因組序列，但仍然需要大型中心來(lái)探索基因組生物學(xué)，測試新技術(shù)，發(fā)現更好的數據分析方法。

    孟德?tīng)柤膊』蚪M中心項目

    在新計劃中，國家基因組研究所拿出4000萬(wàn)美元，加上國家心臟、肺和血液研究所提供的800萬(wàn)美元，共同資助研究罕見(jiàn)遺傳性疾病的三個(gè)醫學(xué)中心。

    據估計，美國大約有2500萬(wàn)人患有遺傳性疾病，比如囊胞性纖維癥和肌肉萎縮癥，絕大多數是罕見(jiàn)疾病，影響人數少于20萬(wàn)人，有些疾病只影響十多個(gè)家庭。在這6000多種罕見(jiàn)疾病中，研究人員只發(fā)現了不到一半的致病原因，而其中又只有十分之一的疾病有治療方法。醫生們將這類(lèi)遺傳性疾病稱(chēng)為“孟德?tīng)柤膊?rdquo;，因為它們基本上都是由單個(gè)基因的變異引起，19世紀奧地利遺傳學(xué)家格里哥·孟德?tīng)柕谝淮伟l(fā)現了這種變異的遺傳模式。盡管孟德?tīng)柤膊O為罕見(jiàn)，但這種疾病有助于研究人員鑒別給定基因在身體中的功能，今天許多廣泛使用的藥物最初源于對孟德?tīng)柤膊〉难芯俊?br />
    基因組測序技術(shù)的新發(fā)展為孟德?tīng)柤膊〉脑\斷和治療帶來(lái)新希望，科學(xué)家們希望通過(guò)集中努力鑒別出導致疾病的基因。未來(lái)四年中，4800萬(wàn)美元的經(jīng)費將系統性資助三大機構對這類(lèi)疾病的研究。其中，西雅圖華盛頓大學(xué)的孟德?tīng)柣蚪M學(xué)中心每年將獲得520萬(wàn)美元，紐黑文市耶魯大學(xué)的孟德?tīng)柤膊≈行拿磕陮@得280萬(wàn)美元，貝勒-霍普金斯孟德?tīng)栠z傳學(xué)中心每年將獲得400萬(wàn)美元。

    這三大中心將與世界范圍內的罕見(jiàn)疾病專(zhuān)家合作，對上千名患者和他們的家庭成員進(jìn)行基因組測序，以鑒別導致疾病的變異基因。三大中心已計劃與加入國際罕見(jiàn)疾病聯(lián)盟，該聯(lián)盟的目的是在2020年前開(kāi)發(fā)出絕大多數罕見(jiàn)疾病的診斷方法和大約200種疾病的治療方法。

    臨床測序探索研究項目

    新計劃中將有4000萬(wàn)美元用于資助五個(gè)臨床探索研究項目，由科學(xué)家、醫生、倫理專(zhuān)家和患者組織多學(xué)科團隊將研究基因測序方法在常規醫學(xué)檢查中的應用。他們將探討這樣的問(wèn)題：如何將基因組數據加入健康記錄？如何告訴患者基因測序中與其疾病無(wú)關(guān)的特殊基因發(fā)現？基因組數據的可獲得性如何幫助醫生為患者提供治療建議？

    在所資助的五個(gè)項目中，休斯頓貝勒醫學(xué)院每年將獲得240萬(wàn)美元；波士頓布萊根婦女醫院獲240萬(wàn)美元；賓夕法尼亞費城兒童醫學(xué)每年將獲得220萬(wàn)美元；教堂山北卡羅來(lái)納大學(xué)每年獲160萬(wàn)美元；西雅圖華盛頓大學(xué)每年獲230萬(wàn)美元。

    國家癌癥研究所在未來(lái)四年里將為這個(gè)項目每年提供200萬(wàn)美元的額外經(jīng)費，支持與癌癥患者相關(guān)的臨床研究。

    資助測序數據分析軟件

    隨著(zhù)DNA測序技術(shù)的發(fā)展，大量數據涌現，如何分析測序數據成為一個(gè)挑戰。新計劃中的2000萬(wàn)美元將用于開(kāi)發(fā)基因組測序分析軟件，幫助測序中心之外的研究人員分析基因組測序數據。

    埃里克·格林表示，從測序進(jìn)入臨床并不是一件容易的事，“我們期望有令人驚奇的發(fā)現，我們也預料有些工作不起作用。作為NIH的代表，我們機構所要做的一件事情是獲得從應用基因組學(xué)到醫學(xué)的各種數據”。