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    目前美國最大規模的biobank在本周美國人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì )ASHG的年會(huì )上發(fā)布了他們的初步成果。研究人員對100,000名加州人的遺傳學(xué)數據和醫療信息進(jìn)行了研究，揭示了遺傳學(xué)突變、端粒與疾病之間的緊密聯(lián)系，端粒是染色體末端保護性的DNA序列。大型保健機構Kaiser Permanente（KP）是該biobank的建立者，他們稱(chēng)這些成果還只是個(gè)開(kāi)端。

    這一項目旨在收集大量人群的醫療信息和DNA數據，以便分析疾病、生活方式、遺傳學(xué)特征與基因之間的關(guān)聯(lián)。與此類(lèi)似的還有，冰島著(zhù)名生物公司deCODE genetics十多年前率先建立的biobank，現擁有140,000冰島人的數據。而目前全球最大的Biobank在英國，目前已登記500,000人，不過(guò)還未進(jìn)行DNA檢測。

    在NIH耗資兩千五百萬(wàn)美元為期兩年的資助下，KP與加州大學(xué)合作在公司醫療系統中對100,000加州人的基因組進(jìn)行了篩查。研究人員還檢測了參與者的端粒長(cháng)度，端粒隨著(zhù)細胞的每一次分裂逐漸縮短，達到一定程度就會(huì )使細胞進(jìn)入衰老階段。上述參與者平均年齡63歲，其中81%是白種人其他還包括亞洲人、拉丁美洲人和非洲裔美國人，這些參與者都填寫(xiě)了健康調查表。研究人員將這些參與者的遺傳信息與其病例中的臨床數據結合起來(lái)，證實(shí)SNP遺傳學(xué)標志和膽固醇水平與心臟病風(fēng)險關(guān)系密切。

    研究揭示了可能影響膽固醇水平的新SNP，研究人員還指出，與此前的SNP研究相比該研究中已知膽固醇相關(guān)SNP與疾病的關(guān)系更緊密。這是該biobank規模大臨床信息質(zhì)量高所帶來(lái)的優(yōu)勢，其他小規模且分散的研究無(wú)法與之媲美。

    2009年因端粒研究榮獲諾貝爾生理學(xué)/醫學(xué)獎的伊麗莎白·布萊克本（Elizabeth Blackburn）為KP的這項研究提供了端粒檢測。研究團隊證實(shí)老年人、抽煙者和酗酒者的端粒更短，但并未發(fā)現之前有些研究報道的其他關(guān)聯(lián)。例如他們并未發(fā)現常運動(dòng)的人端粒會(huì )更長(cháng)，研究也未顯示端粒短與死亡風(fēng)險有關(guān)，而這些都是一些小規模研究得出的結論。短端粒是否會(huì )直接導致死亡，抑或是通過(guò)影響其他因素導致死亡，這一問(wèn)題一直存在爭議，但本研究未能解決這一問(wèn)題。

    KP biobank醫療記錄中的匿名數據（從藥物使用到腦部影像）也對其他研究人員開(kāi)放，他們希望這些數據能夠得到廣泛應用。這些數據將會(huì )發(fā)布在NIH分享SNP數據的數據庫dbGaP中，研究者們也可以申請與KP團隊進(jìn)行合作。至于如何應用這樣大量的數據完全由研究者們自行決定。例如，可以結合空氣污染數據來(lái)分析疾病與污染的關(guān)系。該biobank的規模還在持續擴大，總共有200,000名KP成員捐贈了生物樣本，并且已有430,000人表示愿意參與這一項目。

    Johns Hopkins大學(xué)的人類(lèi)遺傳學(xué)家Aravinda Chakravarti正在考慮與KP合作，不過(guò)他也表示了自己的擔憂(yōu)，在A(yíng)SHG會(huì )議上許多人都在關(guān)注用測序等方法揭示疾病基因。他說(shuō)，“我們這一領(lǐng)域的問(wèn)題在于，總在不停的列出疾病相關(guān)基因的清單”，他更傾向于研究這些基因的功能及其發(fā)病機理。