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    病例介紹

    一般情況：患者，女性，18歲。

    主訴：口干、多飲、多尿3年。

    病史：患者3年前受涼感冒后出現口干、多飲、多尿及乏力，體重略有減輕（具體不詳）。病初體重70余斤。否認當時(shí)有惡心、嘔吐、腹痛、呼吸深大及意識障礙等癥狀。就診于當地醫院，查血糖15.2mmol/L，尿酮體、尿糖均陽(yáng)性，血氣分析PH：7.348，PCO2：20.1mmol/L，BE：－14.8mmol/L，HCO3－：15.0mmol/L。饅頭餐試驗示胰島素、C肽曲線(xiàn)低平。GAD、ICA、IAA均為陰性。診為1型糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒。給予補液以及小劑量胰島素治療，后復查尿酮體（－）。遂改用諾和靈R和諾和靈N混合早晚餐前皮下注射。此后多次查尿酮體均陰性。近1年來(lái)胰島素用量為諾和靈R 3U、諾和靈N 8U早餐前皮下注射，諾和靈R 2U、諾和靈N 2U晚餐前皮下注射。監測空腹血糖5-6mmol/L，餐后兩小時(shí)血糖8-9mmol/L。

    既往史及家族史：患者既往體健，無(wú)聽(tīng)力減退、耳聾。其姥姥、母親均有糖尿病，姥姥有耳聾。一姨有神經(jīng)性耳聾，未查血糖。

    入院后查體：T：36.8℃，P：70bpm，R：18bpm，BP：110/70mmHg，Ht：155cm，Wt：45kg，BMI：18.7kg/m2。體形偏瘦，發(fā)育正常，神清語(yǔ)利。黑棘皮癥（－）。甲狀腺不大，雙乳腺V期，觸發(fā)泌乳（－）。心肺未見(jiàn)異常。腹部平軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及。雙下肢無(wú)水腫。足背動(dòng)脈搏動(dòng)有力。

    輔助檢查：
    血常規：WBC 6.44*109/L，Hb133g/L。
    尿常規：KET（－），Glu（－），PRO（－）。
    肝腎功能：正常。血脂：CHO 5.18mmol/L，TG 0.92mmol/L，HDL-C 1.67mmol/L，LDL-C 3.12mmol/L。HbA1C 7.2%。GAD（－），ICA（－）。
    眼底正常。8hUAE：7.25g/min。
    聽(tīng)力測試：高頻神經(jīng)性聽(tīng)力下降。

    入院后診治經(jīng)過(guò)：患者入院后我們對其病情進(jìn)行了分析。患者起病年齡小，體形瘦，以酮癥起病，需考慮1型糖尿病的診斷，但是不支持1型糖尿病的地方有病初查GAD和ICA均為陰性以及患者對胰島素的需求量較小。結合其有糖尿病和耳聾的家族史，考慮有線(xiàn)粒體糖尿病的可能。囑患者母親來(lái)我院行聽(tīng)力測試，其姨行OGTT檢查。結果顯示，患者母親也存在神經(jīng)性耳聾，其姨已達到糖尿病的診斷標準。其一表姐目前血糖正常，無(wú)聽(tīng)力損害。其家系圖如下。提示該家系線(xiàn)粒體糖尿病的可能性比較大。為進(jìn)一步明確診斷，我們提取該家系人員外周血行DNA檢測。結果顯示，所有母系一方的家族成員（圖1 Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅲ1、Ⅲ2）均存在線(xiàn)粒體tRNALeu（UUR）A3243G突變。進(jìn)一步從基因水平證實(shí)了該診斷。治療上，繼續患者之前使用的胰島素，根據血糖情況調整胰島素用量，胰島素用量約為30U/d，FBG 5-6mmol/L，2hPBG 6-8mmol/L。

    診斷：線(xiàn)粒體糖尿病

    病例討論：

    線(xiàn)粒體糖尿病也稱(chēng)為母系遺傳的糖尿病伴耳聾（MIDD），首次是在1992年由van den Ouweland等學(xué)者報道的。該學(xué)者描述了一母系遺傳伴耳聾的糖尿病家系，基因檢測顯示線(xiàn)粒體基因tRNALeu（UUR）存在A(yíng)3243G突變。此后，大量新的點(diǎn)突變、缺失和復制在線(xiàn)粒體基因上陸續被發(fā)現。但是，tRNALeu（UUR）A3243G突變被認為是最常見(jiàn)的具有致病性的突變。當病理性突變影響線(xiàn)粒體功能時(shí)，胰腺β細胞ATP產(chǎn)生減少，ATP/ADP比率下降，KATP關(guān)閉受影響，從而導致胰島素分泌減少。如果A3243G突變影響到其他器官功能，還可能會(huì )出現肌病、腦病、乳酸樣酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征，慢性眼外肌麻痹（CPEO）和心臟異常等。

    MIDD的臨床特點(diǎn)是母系遺傳，青年到中年起病，體形偏瘦，高頻神經(jīng)性聽(tīng)力損害，胰島細胞自身抗體陰性以及進(jìn)展性胰島素分泌減少。

    該患者3年前在當地醫院診為1型糖尿病，此后一直使用胰島素治療。入院后我們對其糖尿病的分型診斷進(jìn)行了分析：1型糖尿病：支持點(diǎn)有患者少年起病，體形較瘦，以酮癥起病。不支持點(diǎn)為患者雖以酮癥起病，但是在出現酮癥前有感染明確誘因，此后在病程中未再有過(guò)酮癥傾向；病初查GAD、ICA和IAA均為陰性；現病程已有3年，但胰島素用量相對較小。雖然病初饅頭餐試驗示胰島素、C肽曲線(xiàn)低平，但這也可能與當時(shí)血糖水平較高，高糖對β細胞的毒性作用有關(guān)。結合患者糖尿病呈明顯的母系遺傳，家族中受累個(gè)體伴有不同程度的聽(tīng)力損害，使我們產(chǎn)生了對線(xiàn)粒體糖尿病的懷疑。DNA檢測顯示母系一方的家族成員均存在線(xiàn)粒體tRNALeu（UUR）A3243G突變，進(jìn)一步在基因水平正式了該診斷。

    專(zhuān)家點(diǎn)評

    患者為青年女性，初始3年一直按照1型糖尿病來(lái)診斷和治療，患者姨母也為糖尿病患者，亦在我院門(mén)診隨診治療，平素沒(méi)有注意到耳聾的情況。患者住院后才將患者的家族母系遺傳病史和耳聾的家族史結合起來(lái)，提示線(xiàn)粒體糖尿病的可能性，進(jìn)行基因檢測后確定為線(xiàn)粒體糖尿病。對于特殊類(lèi)型的糖尿病診斷需要臨床詳細的病歷資料，尤其是青少年糖尿病一定需要除外特殊類(lèi)型糖尿病方能確定為1型糖尿病，尤其胰島細胞及胰島素相關(guān)自身抗體陰性時(shí)。（張飾  李玉秀  北京協(xié)和醫院）