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    德國的研究者發(fā)現，神經(jīng)母細胞中的突變有助于解釋兒童急性肝衰竭的起源，并推薦該方法應用于任何肝衰竭的患者，尤其是那些受發(fā)熱并感染影響的患者。

    研究詳情

    在我們的研究中，我們首先將重點(diǎn)放在這些兒童基因的相似性上，來(lái)確定他們疾病可能的病因。德國慕尼黑的亥姆霍茲中心和慕尼黑理工大學(xué)的Tobias B. Haack博士在一次新聞發(fā)布會(huì )上說(shuō)道。

    Haack和他的同事們（包括Georg F. Hoffmann博士和Holger Prokisch博士）以整個(gè)外顯子序列為起點(diǎn)進(jìn)行了一個(gè)多元分析。在這一過(guò)程中，他們對5位急性肝衰竭復發(fā)的患者的DNA序列進(jìn)行了測序。

    該研究稱(chēng)，應用內部數據庫和公共數據庫中等位基因頻率< 0.1%這一標準進(jìn)行過(guò)濾，我們在4個(gè)個(gè)體中發(fā)現了6、7、3和9的復合雜合子或純合子的變異型。神經(jīng)母細胞放大測序是研究者們發(fā)現的唯一一個(gè)雙等位基因突變的基因。

    研究者們應用桑格測序法進(jìn)一步對另外4個(gè)臨床中心的其他15個(gè)未解決的復發(fā)性急性肝衰竭和急性肝衰竭的個(gè)人進(jìn)行了研究。其中5個(gè)家庭中的6個(gè)個(gè)人的NBAS基因中發(fā)現了復合雜合突變。該研究稱(chēng)，總共發(fā)現了11個(gè)人中攜帶了至少一個(gè)等位基因的錯義突變。

    這是首次我們能夠確定這一基因與肝病之間的關(guān)聯(lián)。Prokisch在發(fā)布會(huì )中說(shuō)道。這一發(fā)現對其他疾病也有意義。

    進(jìn)一步的檢測發(fā)現，當NBAS基因中存在突變時(shí)，只會(huì )產(chǎn)生少量的NBAS蛋白。該發(fā)布會(huì )稱(chēng)，NBAS涉及到細胞運輸的過(guò)程，包括將蛋白組裝到囊泡并進(jìn)行跨膜轉運的過(guò)程。

    我們能夠證實(shí)，錯誤的蛋白更易受到熱的影響，Prokisch說(shuō)道。這意味著(zhù)當某個(gè)人發(fā)熱，會(huì )有更少的蛋白參與到協(xié)調轉運的過(guò)程。這反過(guò)來(lái)對急性情況下肝臟的代謝過(guò)程又有不利的影響。

    研究者們說(shuō)，他們的研究結果會(huì )使他們將重點(diǎn)放在急性肝衰竭或復發(fā)性急性肝衰竭并發(fā)熱的兒童NBAS基因的研究上。

    診斷已經(jīng)引起了一個(gè)特殊的治療途徑。多年以來(lái)，我們已經(jīng)研制了一種治療方法，輸注特殊的藥物以及糖和脂肪。一旦確診就可以立即進(jìn)行治療。Hoffmann在新聞發(fā)布會(huì )上說(shuō)道。現在我們能夠應用最近的發(fā)現進(jìn)一步改進(jìn)我們的治療方法。– by Melinda Stevens