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    近期，ACOG和ISPD相繼對無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測項目（NIPT）***了最新臨床指南，距上一次（2012年）發(fā)布NIPT臨床指南時(shí)隔三年。在過(guò)去的三年多里NIPT技術(shù)發(fā)生了飛躍式發(fā)展，新版臨床指南也展示出與時(shí)俱進(jìn)的特點(diǎn)。本文將展示兩份指南中最為突出的亮點(diǎn)，以供讀者參考。

    原文鏈接：Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis

    首先，在適用人群上，ISPD明確指出“已有越來(lái)越多的數據顯示NIPT可以用于中風(fēng)險人群”.其實(shí)，業(yè)內對于NIPT技術(shù)在是否應當應用于普通妊娠早有討論，雖然國內外的臨床數據均顯示高危高齡孕婦是該項技術(shù)的主要受益人群，但國內外也有許多關(guān)于低風(fēng)險人群的大規模試驗，譬如北京協(xié)和醫院就曾開(kāi)展過(guò)樣本量大于2000的大規模前瞻性試驗，受試者就定位在普通妊娠人群，實(shí)驗結果顯示NIPT技術(shù)在低風(fēng)險人群中對21-、18-、13-三體綜合征的預測準確率與在高風(fēng)險人群中無(wú)異。而為了降低由于唐氏篩查可能造成的漏診率，在今年年初國家衛計委***的NIPT試行指南中也強調血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險值者建議接受NIPT檢測。此次ISPD最新臨床指南中釋放出的信號或將進(jìn)一步奠定NIPT在普通妊娠中的應用。

    對于NIPT最新的研究熱點(diǎn)——染色體微缺失微重復（CNV）的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測，ISPD也給出了積極肯定的建議，明確指出NIPT可以針對研究清楚的染色體微缺失微重復綜合征進(jìn)行檢測。染色體CNV是傳統核型分析難以發(fā)現的微小的染色體畸變，所引起的遺傳疾病常常伴隨復雜的臨床表現，通常預后較差。高通量測序技術(shù)可以通過(guò)加深測序深度、改進(jìn)生物信息學(xué)分析方法等手段，將NIPT技術(shù)應用于胎兒染色體CNV檢測。可以預見(jiàn)，這類(lèi)技術(shù)的臨床應用對于類(lèi)似于DiGeorge綜合征、貓叫綜合征等重大出生缺陷疾病的預防將起到積極作用。在今年北京、重慶等地舉辦的全國母胎醫學(xué)大會(huì )上，無(wú)創(chuàng )染色體CNV檢測一度成為重要議題，國內臨床對這一領(lǐng)域的關(guān)注程度可見(jiàn)一斑。但ISPD在支持NIPT應用于產(chǎn)前CNV檢測的同時(shí)也認為不能僅憑實(shí)驗室檢測結果就決定是否終止妊娠，必須結合整個(gè)產(chǎn)檢過(guò)程的多方面檢測結果，經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的臨床咨詢(xún)方可作出判斷，因此ISPD也強調了培養專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)力量的重要性。
 

    原文鏈接：Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy

    此外，ISPD還首次提出盡管失敗風(fēng)險高于單胎檢測，但NIPT仍可拓展至雙胎的檢測。在假陽(yáng)性和假陰性問(wèn)題上也給予詳細闡述，明確了胚胎胎盤(pán)不一致、胎兒自身為嵌合體、母體本身攜帶微缺失微重復、雙胎消失綜合征等可能是導致檢測結果與實(shí)際不符的原因。尤其對性染色體檢測作出詳細解讀，認為NIPT檢測性染色體時(shí)的陽(yáng)性結果可能提示著(zhù)輕微的或無(wú)臨床意義的染色體變化，這些變化可能來(lái)自胎兒和母親，因此需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。而對于其他染色體異常，ISPD認為由于臨床數據的缺乏，尚不能使用NIPT技術(shù)進(jìn)行檢測。

    相較于ISPD的“突破式”更新，ACOG則顯得頗為謹慎。譬如對于適用人群ACOG仍認為“盡管在中低風(fēng)險人群中游離DNA檢測的敏感性和特異性與在高危人群中相似，但由于缺乏足夠數據，并考慮衛生巾濟學(xué)問(wèn)題，NIPT仍不能代替現有的一線(xiàn)篩查”.對于無(wú)創(chuàng )染色體CNV檢測以及雙胎妊娠的檢測，ACOG同樣持保守意見(jiàn)，主要原因是基于常規NIPT技術(shù)缺乏足夠的臨床數據。但正如ACOG在這份新指南中所說(shuō)，無(wú)創(chuàng )DNA分析技術(shù)正在迅速變化，因此“就其在篩查中使用的任何建議也將隨之發(fā)展”.

    此外，ACOG在指南中還強調，由于個(gè)體原因可能會(huì )導致胎兒游離DNA含量過(guò)低，進(jìn)而無(wú)法獲得檢測結果，此時(shí)重復檢測獲得準確結果的可能性只有50-60%,為避免重復實(shí)驗導致錯過(guò)診斷時(shí)間，此類(lèi)孕婦應當進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢(xún)和全面的超聲檢查及診斷。同時(shí)，NIPT無(wú)法評估神經(jīng)管缺陷及腹壁缺陷，孕婦應實(shí)施血清篩查或超聲檢查，而當超聲發(fā)現胎兒結構異常的情況則需行產(chǎn)前診斷，而非NIPT,這與我國現行的試點(diǎn)政策也高度一致。

    此次ISPD和ACOG發(fā)布的NIPT最新指南是基于近三年來(lái)大量最新的科學(xué)研究成果。盡管在臨床適用范圍上兩份指南還存在差異，但對于NIPT技術(shù)針對目標疾病的特異性和靈敏性具有高度一致的認同，隨著(zhù)NIPT在全球范圍內的進(jìn)一步實(shí)踐和各類(lèi)人群臨床數據的不斷累積增長(cháng)，NIPT的臨床指南也會(huì )不斷迭新。中國基因檢測技術(shù)在國際上一直處于領(lǐng)先地位，隨著(zhù)出生缺陷防止工作日益嚴峻和NIPT臨床需求的不斷增加，一份全新的適用于中國人的NIPT臨床指南或許正是一線(xiàn)臨床工作者翹首以盼的。