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    * 什么是“唐氏綜合征”

    唐氏綜合征俗稱(chēng)先天性癡呆。它是最常見(jiàn)的一種染色體疾病，大約每750個(gè)新生兒就會(huì )有1個(gè)患有唐氏綜合征。

    * 為什么要進(jìn)行唐氏綜合征篩查？

    唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長(cháng)期照顧，會(huì )給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。

    * 誰(shuí)會(huì )生出“唐氏兒”？

    唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì )隨著(zhù)孕婦年齡的遞增而升高。

    * 如何篩查？

    抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進(jìn)腺激素（HGG）的濃度，結合孕婦預產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。

    * 篩查的最佳時(shí)期？

    懷孕第15——20周。

    * 做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

    檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

    * 如何得知篩查的結果？

    孕婦于抽血后2——3周回門(mén)診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門(mén)診醫生告知結果，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷。

    答疑：

    Q：請問(wèn)做唐氏篩查有危險性嗎？它和羊水穿刺檢查有區別嗎？

    A：唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對來(lái)說(shuō)，抽取孕婦外周血是沒(méi)有危險的。

    Q：請問(wèn)檢查的時(shí)候應注意些什么？可以吃早餐嗎？

    A：做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)。一般來(lái)說(shuō)，在懷孕的15——20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期。

    Q：我問(wèn)過(guò)上海市婦女保健所的工作人員，他們說(shuō)規定只有高危才做，而且必須是自愿的，還要簽協(xié)議。但是我北京的朋友告訴我，她們那里醫院規定必須要做的。請問(wèn)到底是做好還是不做好呢？

    A：經(jīng)濟發(fā)達地區為提高人口出生質(zhì)量，都主張加強產(chǎn)前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡(jiǎn)單，對孕婦損傷小，尤其適用于大規模篩查（上海市的圍產(chǎn)保健醫院現已全面開(kāi)展），希望廣大孕婦都能得到檢查。

    Q：是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查？

    A：由于唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。

    Q：請問(wèn)是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了？

    A：雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能，故也應該做唐氏篩查。

    Q：請問(wèn)唐氏篩查的準確率為多少？為什么我聽(tīng)有的準媽媽說(shuō)準確率很低，做了之后反而令人擔心？在準確率不高的情況下，是否還有必要做唐氏篩查？

    A：唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風(fēng)險系數，即患唐氏綜合征的可能性，有必要進(jìn)一步檢查（如羊水穿刺等）才能確診，所以在進(jìn)一步檢查的結果尚未出現前，不必為此恐慌。

    唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療手段，對付它的最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。唐氏篩查無(wú)副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì )遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防患于未然。