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    苯丙酮尿癥臨床類(lèi)型，PKU可分為：

    1.經(jīng)典型PKU（classical PKU） 95%患兒為此型。典型的臨床表現，有程度不等的智能低下，60%屬重度低下（IQ低于50）。約1/4病兒有癲癇發(fā)作。患者頭發(fā)、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L（20mg/dl），尿FeCl3­和DNPH試驗強陽(yáng)性。

    2.中度型PKU（moderate PKU） 臨床表現相對較輕，實(shí)驗室檢查結果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應較好，血苯丙氨酸濃度較經(jīng)典型患者易控制。

    3.輕型PKU（mild PKU） 臨床表現較輕或者無(wú)癥狀，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，見(jiàn)于極少數新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。不造成明顯的神經(jīng)系統傷害。

    4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥 又稱(chēng)非經(jīng)典型PKU或惡性PKU，由于PAH輔助因子BH4缺乏所致。患兒除了有典型PKU表現外，神經(jīng)系統表現較為突出，如軀干肌張力下降，四肢肌張力增高，不自主運動(dòng)，震顫，陣發(fā)性角弓反張，頑固性驚厥發(fā)作等。1%～3%患兒于1歲時(shí)發(fā)生嚴重的腦損害。

    診斷：

    本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實(shí)驗室檢測。化驗患兒血苯丙氨酸濃度增高，因為體內苯丙氨酸不能正常地轉化成酪氨酸，尿中出現苯丙酮酸。

    BH4缺乏癥者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經(jīng)系統的癥狀仍呈持續性進(jìn)展。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進(jìn)行常規鑒別診斷。CT和MRI檢查可見(jiàn)進(jìn)行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（**S）缺乏時(shí)所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B%<10%。如為二氫蝶呤還原酶（DHPR）缺乏時(shí)，N正常，B明顯增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶（GTPCH）缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較為復雜困難，可進(jìn)一步作BH4負荷試驗以助診斷。

    在PKU的典型癥狀出現以后，診斷并不困難，但已為時(shí)過(guò)晚，因已失去預防腦損傷的時(shí)機。必須強調癥狀前診斷，即在宮內或新生兒早期確診。我國有些城市正在開(kāi)展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時(shí)發(fā)現所有PKU嬰兒。