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    普瑞德-威利氏綜合征（Prader-Willi syndrome）（俗稱(chēng)“小胖威利”）是一種因為第15號染色體長(cháng)臂（15q11-13）缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：
    （1） 患兒源自父親的第15號染色體具有小片段缺失（父源缺失）；
    （2）患兒第15號染色體源自母親（母源同源二倍體）；
    （3） 患兒源自父親的第15號染色體上的基因印記中心（Imprinting Center）發(fā)生突變。

    一、普瑞德-威利氏綜合征的臨床表現

    新生兒期出現肌肉松弛、喂養困難、生長(cháng)緩慢、體重不易增加等情況，但到2-4歲時(shí)突然出現食欲大增且無(wú)法控制，對食物存在不可抗拒的強迫行為（“貪婪”的食欲），因此導致體重持續增加及嚴重的肥胖，并發(fā)許多身體及心理的并發(fā)癥狀。其主要癥狀如下：
    （1）  新生兒期肌肉松弛，肌張力低下，喂養困難，體重增長(cháng)不滿(mǎn)意；
    （2）  2～4歲時(shí)出現食欲大增，肥胖；
    （3）  特征性面容（嬰兒期長(cháng)顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下）；
    （4）  性腺發(fā)育不全，第二性征不明顯；
    （5）  發(fā)育遲緩及輕度智力障礙；
    （6）  呼吸障礙，或睡眠時(shí)呼吸暫停；
    （7）  缺乏色素，膚色或毛發(fā)顏色較淺；
    （8）  近視或斜視；
    （9）  脊柱側彎，骨質(zhì)疏松；
    （10） 情緒或行為問(wèn)題（例如：無(wú)法控制的飲食過(guò)度、強迫行為、注意力不集中等）。

愛(ài)愛(ài)醫配圖：普瑞德-威利氏綜合征體征

    二、普瑞德-威利氏綜合征的診斷

    根據臨床表現可進(jìn)行初步診斷，由甲基化聚合酶鏈反應（MS-PCR）、高分辨染色體分析以及熒光原位雜交（FISH）等分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行準確的基因診斷。

    三、普瑞德-威利氏綜合征的治療

    由于普瑞德-威利氏綜合征患者存在多方面問(wèn)題，應該針對不同個(gè)體，制定出一系列的治療方案。首先飲食控制非常重要，在嬰兒時(shí)期（1歲以?xún)龋┛捎帽俏腹芪故硜?lái)提供足夠營(yíng)養，幼兒期后（3歲以后）需開(kāi)始限制熱量射入與控制體重，并預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊柱側彎等癥狀。

    由于普瑞德-威利氏綜合征患者存在下丘腦性生長(cháng)激素（GH）缺乏，因而GH治療對改善普瑞德-威利氏綜合征的生長(cháng)發(fā)育、身體組成、脂肪利用等多發(fā)面有顯著(zhù)效果。

    此外，及時(shí)進(jìn)行早期心理輔導及康復工作也相當重要，可以幫助患兒訓練肌肉張力，學(xué)習坐、爬及走路等基礎動(dòng)作。部分患者可能出現特殊的行為、學(xué)習與情緒問(wèn)題，應請教心理科的專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行追蹤輔導。