18歲男性患者,出生數月后肛周、外陰、面部、手足出現皮損,服用葡萄糖酸鋅皮損可控制,這是患者自行停藥后皮損再發(fā)。血鋅52.1umol/L(正常值76.5-170umol/L),堿性磷酸35U/L(正常值53-128U/L)。
腸病性肢端皮炎是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由腸道吸收鋅有缺陷所致。患兒血清及毛發(fā)中鋅離子的含量降低。其特征是腔口及四肢末端有特殊皮損、脫發(fā)、慢性腹瀉、甲營(yíng)養不良和生長(cháng)遲緩。用鋅劑治療后,皮疹可迅速完全消退。長(cháng)期接受靜脈輸注高營(yíng)養者,如營(yíng)養液中鋅含量低者使鋅耗竭,可發(fā)生獲得性腸病性肢端皮炎。
腸病性肢端皮炎依據典型臨床表現,結合血清鋅水平降低(正常值9.18~19.89umol/L)可作出診斷;堿性磷酸酶是含鋅的金屬酶,其水平可隨血鋅缺乏而降低,因此肝功能正常者堿性磷酸酶活性降低也可作為機體鋅缺乏的佐證。
腸病性肢端皮炎應與尿布皮炎,念珠菌性間擦疹、大皰性表皮松解癥、掌跖膿皰病等進(jìn)行鑒別。
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