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    據刊登在《美國醫學(xué)會(huì )雜志》（JAMA）上程度最新發(fā)現，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序（WGS）與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發(fā)現的不確定性有關(guān)，盡管在某些案例中，WGS會(huì )發(fā)現基因變異株從而引入早期的醫療干預措施。
 

    隨著(zhù)進(jìn)行人類(lèi)DNA測序的技術(shù)性障礙的減少及其成本降至接近1000美元，全基因組測序（Whole-Genome Sequencing,WGS）正日益被用于臨床醫學(xué)。測序可成功地協(xié)助臨床診斷并揭示罕見(jiàn)的家族性疾病的遺傳基礎。不管是何背景，即使是在看來(lái)健康的個(gè)體中，WGS預計也會(huì )揭示具有潛在臨床重要性的遺傳學(xué)發(fā)現。然而，針對具有臨床意義的發(fā)現卻很少有綜合性的臨床解讀及報告。應用測序及與發(fā)現并報告這些及其它臨床發(fā)現有關(guān)的臨床機會(huì )和成本的技術(shù)靈敏度及臨床遺傳學(xué)發(fā)現的復驗性仍然還未被定義。

    加州斯坦福的斯坦福遺傳性心血管疾病中心的Frederick Dewey及其同事招募了12名成年志愿參與者，他們在2011年11月至2012年3月間進(jìn)行了WGS。一個(gè)多學(xué)科的團隊審查了所有潛在可報告的基因發(fā)現。五位醫師基于這些基因發(fā)現提出了最初的臨床追蹤。

    研究人員發(fā)現，WGS的使用與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋有關(guān)；對發(fā)現具有最高潛在臨床影響的基因變異有著(zhù)低復驗性；以及對臨床報告的WGS發(fā)現存在著(zhù)不確定性。在每位參與者中發(fā)現了2-6個(gè)個(gè)人疾病風(fēng)險的結果。醫師對測序結果的審查提示應考慮對每位參與者進(jìn)行中位數（中點(diǎn)）為1-3個(gè)的初步診斷測試及轉診。

    研究人員表示，他們對這一技術(shù)的臨床經(jīng)驗說(shuō)明了在臨床上采用WGS的數個(gè)挑戰，其中包括盡管WGS的分析有效性正在得到改善，但對個(gè)體基因變異的敏感及準確評估的技術(shù)性挑戰仍然存在。此外，對WGS數據進(jìn)行全面臨床解讀的人類(lèi)資源需求仍然是相當巨大的，且對可能引起疾病的基因變異株進(jìn)行分類(lèi)還存在著(zhù)很大的不確定性。

    “在臨床醫學(xué)上確定WGS的作用時(shí)應該要考慮到這些問(wèn)題。”