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    專(zhuān)家指出，在我國，出生缺陷已經(jīng)成為導致殘疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的嬰兒出生，減少疾病帶來(lái)經(jīng)濟和精神雙重負擔成為孕婦最為關(guān)注的問(wèn)題之一。

    對于出生缺陷的干預，我國建立了“三道防線(xiàn)”,包括婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查。其中，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是目前預防出生缺陷最為重要和有效的一環(huán)。產(chǎn)前篩查，也就是通常所說(shuō)的“唐篩”,是指通過(guò)經(jīng)濟、簡(jiǎn)便、對胎兒沒(méi)有損傷的方法，在普通孕婦人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危孕婦。對于篩查結果為高危的孕婦，再進(jìn)行有創(chuàng )性的產(chǎn)前診斷以確診是否懷有出生缺陷患兒。

    目前，孕中期篩查是產(chǎn)前篩查的主要方式。醫院普遍采用的篩查方式有二聯(lián)和三聯(lián)篩查，在5%假陽(yáng)性率時(shí)，對應的檢出率分別為60%和70%左右。歐美等發(fā)達國家普遍采用的是四聯(lián)篩查。由于抑制素A指標的加入，四聯(lián)篩查的檢出率可以達到80%以上，并且假陽(yáng)性率在三聯(lián)的基礎上降低了51%左右。

    四川大學(xué)華西第二醫院優(yōu)生學(xué)科、產(chǎn)前診斷中心主任王和教授對產(chǎn)前篩查的準確性做了進(jìn)一步解釋?zhuān)?ldquo;在假陽(yáng)性率方面，四聯(lián)技術(shù)更加準確，也就是檢出來(lái)高危的胎兒中出現真正有缺陷的胎兒的可能性更大。

    產(chǎn)前篩查的結果若為高風(fēng)險，需要通過(guò)有創(chuàng )產(chǎn)前診斷方式確診，羊水穿刺為目前產(chǎn)前診斷的金標準。如果確診懷有唐氏兒，孕婦可以知情選擇終止妊娠，及時(shí)阻斷缺陷兒的出生。事實(shí)上，有相當一部分孕婦在懷孕12周后才到醫院建檔，往往容易錯過(guò)孕中期的產(chǎn)前篩查時(shí)間，從而耽誤了必要的產(chǎn)前篩查與羊水穿刺。研究表明，超過(guò)24周的孕婦，多數應用胎兒臍帶血穿刺抽取血樣進(jìn)行染色體核型分析。這種方法由于操作技術(shù)難度較大、流產(chǎn)率高，還未在國內臨床上廣泛應用。所以，孕婦應重視產(chǎn)前篩查，在最佳產(chǎn)前篩查時(shí)間內去醫院進(jìn)行檢查。

    據北京市衛生局公布的數據顯示，北京市產(chǎn)前篩查與診斷每年至少預防了六成以上的嚴重致死性出生缺陷兒的出生，如2012年就有效預防了74.9%的唐氏綜合征患兒的出生。因此，增強孕婦產(chǎn)前篩查意識，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，在妊娠初期階段發(fā)現問(wèn)題，是及時(shí)采取干預措施的必要前提。