唯一藥物即將退出中國，罕見(jiàn)病患者遇到罕見(jiàn)時(shí)刻
2023-06-12 17:46
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來(lái)源：見(jiàn)文末
作者：醫**漫
責任編輯：醫路漫漫
[導讀] 唯一藥物退出中國，多名罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可治。
唯一藥物退出中國，多名罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可治。藥的重量，張玉清再了解不過(guò)了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時(shí)，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。她每周都會(huì )帶著(zhù)女兒到醫院用藥。注射的時(shí)候，張玉清會(huì )牢牢盯著(zhù)吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價(jià)是6萬(wàn)元，張玉清算過(guò)，一滴藥30元。吊瓶里裝著(zhù)“唯銘贊”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α），是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型（MPS IVA）的特效藥。
患者在用藥時(shí)需要監控生命體征。圖片由受訪(fǎng)者提供張玉清幾乎用盡全部力量，才把藥送到女兒面前。由于藥價(jià)昂貴，她曾經(jīng)在世界范圍內找仿制藥。但該藥為大分子生物制藥，幾乎沒(méi)有低價(jià)仿制的可能性。2020年年末，她跟藥企負責人打了6小時(shí)電話(huà)，終于爭取到自費購藥的優(yōu)惠，通過(guò)部分自費、部分贈藥的方式，讓女兒用上了藥。但如今，她還是面臨無(wú)藥可用的困境。2023年2月，她拿到了最后一批贈藥，而后收到了來(lái)自“唯銘贊”的國內市場(chǎng)代理商——百傲萬(wàn)里（上海）生物醫藥技術(shù)咨詢(xún)有限公司的消息——后續不再有贈藥政策，隨之該藥將退出中國大陸市場(chǎng)。對于此事，藥品生產(chǎn)商百傲萬(wàn)里制藥（BioMarin）表示，百傲萬(wàn)里已決定不再為唯銘贊在中國的進(jìn)口藥品注冊證（IDL）續期，目前該注冊證將于2024年5月到期。“我們正在探索可行的方式，確保目前正在接受治療的患者的持續供應。”黏多糖貯積癥IVA型的患者體內缺少一種可以降解黏多糖的酶（N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶），無(wú)法代謝的黏多糖會(huì )堆積在細胞、血液和結締組織中。最常見(jiàn)的癥狀就是骨骼畸形，患者會(huì )因為關(guān)節病變，舉不起手，走不了路，發(fā)展到后期，往往需要坐上輪椅。中國人民解放軍總醫院第一醫學(xué)中心小兒內科的孟巖醫生見(jiàn)過(guò)一些帶著(zhù)片子、病歷等資料來(lái)求診的IVA型患兒家長(cháng)。孟巖說(shuō)孩子沒(méi)法來(lái)診室，是因為意外事件正在ICU（重癥監護室）接受治療。孟巖是《黏多糖貯積癥IVA型診治共識》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《診治共識》）的執筆專(zhuān)家之一。她說(shuō)，IVA型患者的骨骼問(wèn)題通常是結構性問(wèn)題，他們的脖子比較短，生命最大的威脅在于頸部寰樞椎關(guān)節不穩定，在外力的碰撞下有可能脫位，嚴重可致高位截癱甚至死亡。除了骨骼外，患者的心肺功能也會(huì )受到影響，最明顯的表現是體能下降。根據《診治共識》，用藥進(jìn)行酶替代療法，是能夠真正改變IVA型患者體內“黏多糖沉積”的療法之一，也是最推薦的一種治療方式。通過(guò)靜脈注射唯銘贊，能暫時(shí)補充體內缺少的酶，延緩疾病進(jìn)程，但患者需要持續性終身用藥。作為高值藥物，唯銘贊曾出現在2021年的醫保談判預選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫保談判，因此目前該藥仍未納入國家醫保目錄，只納入了部分地方醫保及惠民保。2021年，唯銘贊以46萬(wàn)元/年的價(jià)格與成都醫保達成合作，后續與江蘇省醫保達成合作。另外，藥方為中國其他的自費患者提供贈藥的優(yōu)惠政策，“每年自費到一定限額后就可以享受藥方贈藥，贈藥覆蓋當年度的全周期用藥”。據患者家屬介紹，藥方和不同患者達成的用藥價(jià)格稍有差異，并要求其保密，但總體在50萬(wàn)元左右。據了解，目前國內用藥的患者只有十幾個(gè)。2023年2月27日，百傲萬(wàn)里制藥發(fā)布2022年財報，全年營(yíng)收20.96億美元，唯銘贊去年全球營(yíng)收6.64億美元，同比增長(cháng)7%，目前該藥在中國營(yíng)收空間占比有限。有業(yè)內人士認為，罕見(jiàn)病藥退出中國的背后，折射出罕見(jiàn)病高值藥可及性低的現狀，藥價(jià)與患者人數相關(guān)，需“量?jì)r(jià)掛鉤”。2019年唯銘贊在中國批準上市時(shí)，鄭芋覺(jué)得很高興，“這些家庭在面對疾病的時(shí)候，少了我們過(guò)去的那么多恐懼，有更多選擇，也不至于孤注一擲，冒著(zhù)死的危險去選擇一個(gè)方案。”根據《診治共識》，目前針對黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種，一種是非特異性治療，簡(jiǎn)而言之就是“對癥治療”，哪里出問(wèn)題修補哪里，這也是目前絕大多數患者選擇的治療方式。癥狀較輕時(shí)，患者可以通過(guò)佩戴一些肢體矯正器具，進(jìn)行保守治療，一旦出現嚴重并發(fā)癥，就在對應科室做手術(shù)，但是，由于一些患者有頸椎不穩定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥，手術(shù)風(fēng)險較大。據孟巖介紹，這種“對癥治療”的方式不能從根本上解決患者體內的“黏多糖沉積”，部分已經(jīng)改善的病癥可能出現反復。真正改變患者體內“黏多糖沉積”這一狀況的治療方式除了用藥外，還有一種是“異基因造血干細胞移植”。過(guò)去，移植只用于出現語(yǔ)言障礙、智力障礙等中樞神經(jīng)系統癥狀的黏多糖貯積癥亞型，比如Ⅰ型及Ⅱ型。現在，隨著(zhù)移植技術(shù)進(jìn)步，有案例顯示，IVA型患者移植成功后，其體內酶活性有所提高，可以分解沉積的黏多糖。但是，據部分患者介紹，造血干細胞移植有“不能下手術(shù)臺”的風(fēng)險，治療效果存在個(gè)體差異，且患兒年齡越小（3歲前），移植的成功率越高，目前在國內仍然屬于風(fēng)險最大的治療方式。“醫學(xué)的治療一定是建議患者選擇最方便、對身體損傷最小的方法。”孟巖說(shuō)，這也是為什么，用藥物是《診治共識》最推薦的療法。其實(shí)，地方政府已在探索罕見(jiàn)病用藥保障機制。2021年唯銘贊分別進(jìn)入江蘇及成都的地方醫保。毛毛是目前使用江蘇省醫保用藥的患者。他是在2022年年末開(kāi)始申請用藥的。那時(shí)，毛毛9周歲，按照他的體重，一年要用300多萬(wàn)元的藥。據《江蘇省建立罕見(jiàn)病用藥保障機制（試行）的通知》和江蘇省《關(guān)于確定罕見(jiàn)病指定診斷醫療機構等有關(guān)事項的通知》，參保患者在罕見(jiàn)病用藥保障機制定點(diǎn)治療機構治療規定的罕見(jiàn)病保障病種，對談判成功的藥品，由罕見(jiàn)病用藥保障資金按費用累加計算分段確定支付比例。毛毛生活的常州市，也有針對罕見(jiàn)病藥品報銷(xiāo)的醫保政策，唯銘贊就在其中。各類(lèi)保險，各級政府互相補充著(zhù)報銷(xiāo)，用藥一年的花費可能不到5萬(wàn)元。2022年12月1日，毛毛第一次用藥，距離他正式確診，不到一個(gè)月時(shí)間。2023年1月，江蘇省人大通過(guò)了《江蘇省醫療保障條例》，其中明確，對于罕見(jiàn)病要建立一個(gè)特殊的類(lèi)似基金的管理模式，要求對罕見(jiàn)病用藥保障資金實(shí)行省級統籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場(chǎng)主體和社會(huì )慈善組織等參與的多渠道籌資機制。從2023年6月1日開(kāi)始實(shí)施。2023年兩會(huì )期間，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿易大學(xué)保險學(xué)院副院長(cháng)孫潔提出推動(dòng)建立國家罕見(jiàn)病專(zhuān)項基金的建議。她在接受媒體采訪(fǎng)時(shí)表示，罕見(jiàn)病高值藥多元付費、多主體分擔、多層次保障已成為一個(gè)新時(shí)期的發(fā)展趨勢，已有一些制度途徑，如將罕見(jiàn)病納入基本醫保、惠民保等。專(zhuān)項基金在地方已有探索，能夠為罕見(jiàn)病的用藥保障和負擔提供穩定可持續的資金來(lái)源。關(guān)于罕見(jiàn)病高值藥的可及性探索，國內專(zhuān)家公認的路徑為“1+N”，所謂1即基本醫保，N則包括地方專(zhuān)項基金、政策型商業(yè)保險、社會(huì )救助以及患者個(gè)人自付在內的多方籌資。（文中林雷、張玉清、毛毛等為化名）版權歸原作者所有，若有違規、侵權請聯(lián)系我們
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