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    復旦大學(xué)6日披露，由該校和哈佛大學(xué)共同領(lǐng)銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中發(fā)現了減數分裂基因中的突變可以導致該病。

    該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機理，以及闡明該病的臨床高度異質(zhì)性和遺傳病因復雜性開(kāi)辟了一個(gè)新的研究途徑。相關(guān)假說(shuō)歷經(jīng)10年終于在小鼠動(dòng)物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實(shí)。

    卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經(jīng)，伴有高卵泡**素和低雌激素水平。該病因復雜，受遺傳因素的影響，且臨床高度異質(zhì)。國際醫學(xué)界認為，目前已發(fā)現了數十種基因通過(guò)不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能。

    最近的研究發(fā)現，卵巢發(fā)育需要若干基因通過(guò)多種途徑發(fā)揮作用，并相互協(xié)調，不同基因的突變可能通過(guò)累積效應或級聯(lián)反應導致卵巢功能的完全喪失。這些基因分布于X染色體和常染色體，目前，國際醫學(xué)界對這些基因的認識還遠遠不夠，許多通過(guò)動(dòng)物模型發(fā)現的候選基因在人體中的作用還未得到證實(shí)。

    校方透露，該論文的通信作者——復旦大學(xué)特聘教授吳柏林，是哈佛大學(xué)醫學(xué)院附屬波士頓兒童醫院研究員。

    美國哈佛大學(xué)醫學(xué)院波士頓兒童醫院學(xué)術(shù)院長(cháng)歐拉帕拉特教授認為，復旦大學(xué)是基因組學(xué)和兒童健康研究領(lǐng)域的重鎮，相關(guān)成果反映了哈佛大學(xué)與復旦大學(xué)的愈加緊密的合作關(guān)系。

    這項合作研究還包括了**105醫院、復旦大學(xué)附屬兒科醫院和復旦大學(xué)生物醫學(xué)研究院等國內數家單位。研究成果“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”6日發(fā)表在國際權威科學(xué)期刊《新英格蘭醫學(xué)雜志》(《The New England Journal of Medicine》)上。