您所在的位置:首頁(yè) > 神經(jīng)內科醫學(xué)進(jìn)展 > 研究發(fā)現29個(gè)多發(fā)性硬化癥變異基因
一個(gè)國際研究小組報告稱(chēng),他們最新確認了29個(gè)與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異,其中多個(gè)基因與人體免疫系統有關(guān)。新發(fā)現表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,免疫系統在該疾病發(fā)病過(guò)程中起著(zhù)關(guān)鍵作用。
這一研究成果發(fā)表在8月11日的《自然》雜志上,由一個(gè)有近250名研究人員參與的國際研究小組完成。這是迄今為止科學(xué)界進(jìn)行的最大規模的多發(fā)性硬化癥遺傳學(xué)研究。
在該項研究中,研究人員對9772名多發(fā)性硬化癥患者以及17376名健康對照組人群的DNA(脫氧核糖核酸)進(jìn)行了分析研究,最終他們不僅確認了此前已知的23個(gè)與多發(fā)性硬化癥有關(guān)的基因,并發(fā)現了29個(gè)與此疾病相關(guān)的新基因。這29個(gè)基因中,許多基因在免疫系統,特別是在T細胞功能發(fā)揮及白介素(一種確保不同免疫細胞進(jìn)行交互作用的化學(xué)物質(zhì))活化方面發(fā)揮著(zhù)關(guān)鍵作用。過(guò)去的研究表明,維生素D缺乏會(huì )增加多發(fā)性硬化癥的患病風(fēng)險。而在眾多直接作用于免疫系統的基因中,研究人員確定了兩個(gè)與維生素D代謝相關(guān)的基因,這更有助于理解該病病理中遺傳因素和環(huán)境風(fēng)險因素間的關(guān)聯(lián)。
此外,此次確認的新基因中,有三分之一的基因此前被認為與一些自體免疫疾病,如克羅恩病和Ⅰ型糖尿病有關(guān)。研究人員認為,這或許表明,對于自體免疫疾病來(lái)說(shuō),不同類(lèi)型疾病的一般發(fā)病過(guò)程或許有共同之處。
該項研究的領(lǐng)導者之一、劍橋大學(xué)的阿拉斯泰爾-康普斯頓教授表示,對任何一種疾病來(lái)說(shuō),確認遺傳基礎對于疾病病理機制的理解十分重要。新研究表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,這對于將來(lái)該疾病的治療研究意義重大。
多發(fā)性硬化癥是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統疾病,全世界大約有250萬(wàn)人受此病癥影響。該病患者大腦和脊髓的神經(jīng)纖維和髓鞘會(huì )遭受損害,進(jìn)而出現視覺(jué)障礙、肌肉無(wú)力等癥狀,日常活動(dòng)會(huì )受到極大影響。
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