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    骨髓異常綜合癥（MDS）的診斷及預后判斷經(jīng)常困擾著(zhù)臨床大夫。本期NEJM的這項臨床研究，豐富了對MDS遺傳學(xué)機制的現有理解，預示著(zhù)MDS分子時(shí)代即將到來(lái)。

    骨髓異常增生綜合癥（Myelodysplasia Syndrome, MDS）是一種造血干細胞克隆性疾病，以外周血細胞減少、骨髓出現病態(tài)造血為主要特點(diǎn)。目前在攻克MDS的過(guò)程中遇到了兩座難以逾越的“大山”，即診斷及預后判斷。

    診斷方面，盡管WHO分型綜合考慮了骨髓象、血象及細胞遺傳學(xué)等方面，顯著(zhù)優(yōu)于早年的FAB分型，但是依然面對著(zhù)許多挑戰。約半數的原發(fā)性MDS患者的核型都是正常的，因此上述分型絕大部分還是依賴(lài)形態(tài)學(xué)的診斷，且必須排除繼發(fā)性MDS的可能。而某些來(lái)源未知的難治性全血細胞減少癥甚至缺乏確切的形態(tài)學(xué)特征，使得MDS的診斷難上加難。

    判斷預后方面，目前常用國際預后評分系統（International Prognostic Scoring System, IPSS），FAB分型及WHO分型均適用。IPSS分為高危、中危-2、中危-1、低危等四個(gè)等級，其中高危及中危-2主要表現為疾病進(jìn)行新發(fā)展和低中位生存率，常需要異體干細胞移植、DNA低甲基化處理等積極治療手段；相反，中危-1及低危常只需要觀(guān)察，或者行輸血及生長(cháng)因子支持治療。IPSS看似合理，但其依然沒(méi)有考慮到各個(gè)等級中的遺傳異質(zhì)性，這在低危組中表現得更為突出。

    那么今后適用于臨床工作的診斷及預后判斷應該如何？對于診斷，毫無(wú)疑問(wèn)更為詳細準確的分型是王道；而針對預后判斷，我們所需的預后評分系統不僅須與治療方案密切相關(guān)，還得含有遺傳識別等內容。本期NEJM的這篇研究《骨髓增生異常綜合征點(diǎn)突變的臨床效應》，則在實(shí)現上述目標的路途上邁出了堅實(shí)的第一步。Bejar及其團隊發(fā)現，MDS患者中的體基因突變非常常見(jiàn)，并且體基因點(diǎn)突變往往和特定的臨床特點(diǎn)與預后高度相關(guān)。與此同時(shí)，其闡述了MDS分子發(fā)病機理的說(shuō)明性原則，并發(fā)現同一個(gè)病人中往往發(fā)生多種突變，且多種突變間存在可能的“合作”功能。上述發(fā)現極大地豐富了對MDS的遺傳學(xué)機制的現有理解。

    綜上所述，無(wú)論是闡明致病機理、方便簡(jiǎn)化診斷、評價(jià)預后還是確定新的治療靶點(diǎn)，都必須對MDS繁雜的遺傳異質(zhì)性進(jìn)行準確而詳細的分型，預示著(zhù)MDS分子時(shí)代的黎明即將顯現。