葉子(化名)懷孕后因貧血,經(jīng)常頭暈、無(wú)力到鼓樓醫院血液科就診,經(jīng)檢查血色素只有七八克,但并不缺鐵,而其貧血是因為患了一種罕見(jiàn)的先天轉鐵蛋白缺乏癥,為此,她只能靠經(jīng)常輸血來(lái)補充和維持。
28歲的葉子自幼有貧血,血色素偏低。懷孕后負擔加重了,用利血生和鐵劑等治療效果不佳。經(jīng)多次檢查發(fā)現白細胞、血小板數正常,而血紅蛋白值不正常,為小細胞低色素貧血,進(jìn)一步檢查發(fā)現她并無(wú)海洋性貧血、慢性病貧血、鐵粒幼細胞貧血和缺鐵性貧血等常見(jiàn)小細胞低色素貧血的任何依據,最終確診葉子患先天性轉鐵蛋白缺乏癥。自2010年10月確診后,葉子已經(jīng)輸過(guò)3次新鮮血漿或純化的轉鐵蛋白,每次輸400毫升,能夠維持兩三個(gè)月。
接診醫生是鼓樓醫院血液科副主任醫師張啟國,他說(shuō),“轉鐵蛋白缺乏癥”,是一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱形遺傳病。患病率很低、很少見(jiàn)的病例,其發(fā)病率小于20萬(wàn)分之一。主要是患者的血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白,而骨髓中幾乎沒(méi)有可利用的鐵合成血紅蛋白,出現小細胞低色素貧血,通俗講就是紅細胞的體積比較小。就好比倉庫里的糧食(鐵)堆積如山,胃口(骨髓中鐵的利用能力)也很好,就是缺乏運載工具或運載能力弱。只要輸入正常人的血漿或純化的轉鐵蛋白,在10~14天內患者的血紅蛋白濃度就會(huì )逐漸上升,滿(mǎn)足人體需要,而且終身要靠輸血漿或純化的轉鐵蛋白來(lái)替代。
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