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    一般人理解精準醫療是根據患者基因信息和個(gè)體化特異性來(lái)設計疾病治療方案。盡管仍有許多質(zhì)疑，但若真能如愿，豈不顛覆了今天醫療診療實(shí)踐嗎？因此，NIH最近公布了招募1百萬(wàn)志愿者參與該研究計劃來(lái)揭示疾病的精準治療奧秘。讓我們也進(jìn)一步認知NIH院長(cháng)對精準醫療的詮釋?zhuān)阂揽總€(gè)人電子健康檔案信息和基因測序大數據，以及個(gè)體生活方式和所在環(huán)境因素。

    精準醫療源于對疾病和健康大數據收集和分析，且長(cháng)期跟蹤隨訪(fǎng)

    一 醫治疾病的現狀

    NIH院長(cháng)說(shuō) “當我們有病看醫生時(shí)，希望得到醫生的指導如何治愈疾病恢復或維持健康。然而醫生給出的治療方案或建議通常是根據患者群體所獲得的平均療效，沒(méi)有更好的辦法明確個(gè)體化治療的最佳方案。”換言之，要么是“用對所有患者都使用相同的治療方案”,要么我們共同“探索和尋求針對個(gè)體疾病的治療方法。”如果尋求個(gè)體化精準治療疾病或維持健康，現有的科學(xué)證據表明了個(gè)體遺傳基因、生活環(huán)境和習慣、個(gè)體行為和飲食規律等都會(huì )影響到健康狀況的維護或疾病的精準治療，以及最終療效。

    二 收集1百萬(wàn)志愿者大數據信息能做什么？

    如NIH關(guān)于精準醫療項目的報告所述 “NIH將建立一項招募1百萬(wàn)志愿者的電子健康檔案和個(gè)體基因數據信息庫。”這1百萬(wàn)人雖然不可能代表所有美國人，但也基本上反映了美國社會(huì )人口組成成分關(guān)系。十年前，這樣雄心勃勃的計劃幾乎不敢想像，而今天，特別是隨著(zhù)越來(lái)越多美國人開(kāi)始關(guān)注自己的健康狀況，招募1百萬(wàn)或更多志愿者參與研究計劃，似乎并不困難了，而且所有參與者將親身體會(huì )如何尋找符合自己個(gè)體化的疾病治療方式。

    根據NIH籌備工作介紹，招募從兒童到老年人志愿者的工作并不困難。但具體細節還存在著(zhù)一定技術(shù)問(wèn)題，例如：如何向兒童征詢(xún)知情同意書(shū)？且這樣數量級的招募對象幾乎可以覆蓋或代表美國本土國民，該項目正式開(kāi)始可能要等到2016年了。

    NIH會(huì )根據項目設計一些問(wèn)卷收集基本信息。預期收集的生物樣本將包括血液和尿液。NIH希望在嚴格遵循***隱私和保障安全的前提下，獲得志愿者的電子健康檔案。因為每個(gè)人的疾病和健康檔案包含著(zhù)許多重要信息，而這些信息卻一直被忽略了。最重要的是，我們希望志愿者意識到這不是一次性信息收集或病案檢索，而是希望長(cháng)期合作并跟蹤每個(gè)個(gè)體的疾病演變和健康狀況變化。

    至今，現代醫學(xué)科學(xué)研究已經(jīng)揭示了許多疾病病因、發(fā)展過(guò)程和愈后。然而我們并沒(méi)有十分關(guān)注如何保持健康以及健康長(cháng)壽原因。因此，我們也希望更多健康志愿者參與到該項研究計劃中來(lái)，以幫助揭開(kāi)決定人體健康長(cháng)壽之迷。

    當然，作為一項研究課題，所有志愿者包括現有患者，我們不會(huì )參與他們目前的疾病治療過(guò)程，而更多地是希望他們仍沿用他們的醫生所給予的治療方案。簡(jiǎn)而言之，我們希望的是觀(guān)察和隨訪(fǎng)而不是干預。因為我們還不知道如何干預是最佳方案、最佳時(shí)機、最佳效果。

    三 探討個(gè)體化治療以及所面臨的挑戰

    所有關(guān)注精準醫療動(dòng)議和NIH招募1百萬(wàn)志愿者參與研究項目的同仁，都會(huì )有一個(gè)疑問(wèn)：“此研究計劃將持續多久才能徹底完成并回答精準醫療問(wèn)題：即個(gè)體患病，如何獲得符合自己的個(gè)性化治療？”

    NIH院長(cháng)坦言到 “這是一個(gè)非常復雜的問(wèn)題，以Framingham心臟研究項目為例，已經(jīng)進(jìn)行了50多年！（始于1948年），至今仍在進(jìn)行中。而從該項目中獲得的成果和對心臟疾病的認知是無(wú)**的。所以，探討個(gè)體化的精準醫療不是一朝一夕的研究項目或短期計劃，是讓百姓長(cháng)治久安的百年大計。

    四 精準醫療研究的技術(shù)保障

    首先，是電子健康檔案系統。可以想象一下如果整理和查詢(xún)1百萬(wàn)人紙質(zhì)健康檔案信息，將是多么繁重和無(wú)序的工作。因此，電子化信息處理和查詢(xún)大大提高了整理和檢索能力，且其中包涵有價(jià)值的信息，諸如：疾病診斷、實(shí)驗室檢查結果、藥物治療及其效果記錄等都可以明確地展示出來(lái)。

    其次，是實(shí)驗室檢測技術(shù)。特別是基因變異檢測和識別。個(gè)體全基因測序依然是非常昂貴的，然而我們已經(jīng)知道檢查哪些片段與疾病的對應關(guān)系，已經(jīng)驗證了此檢測方法的可信度和可行性。再具體地講，如果僅僅是檢測1百萬(wàn)志愿者個(gè)體DNA的某些片段，那么檢測費用大約在50美元/每人。這相比1000美元/每人全基因檢測是明顯差異，并且是可承受的。

    最后，是個(gè)體生活方式和環(huán)境。個(gè)人的生活方式與環(huán)境因素對健康和疾病的影響將通過(guò)問(wèn)卷形式收集相關(guān)信息。期望從中找尋出彼此之間的相關(guān)性。例如：現在的環(huán)境污染問(wèn)題、飲食安全問(wèn)題等顯然已經(jīng)成為每個(gè)人所關(guān)注的因素。但具體到與某一疾病或健康狀況改變還沒(méi)有可信服的科學(xué)證據。這也是精準醫療的核心關(guān)注之一。

    如果我國的”精準醫療“研究項目也能夠如此腳踏實(shí)地開(kāi)展起來(lái)，國民幸矣！