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    因為雙眼視物模糊去矯正視力，被查出同時(shí)患有馬凡氏綜合征及佝僂病。近日，經(jīng)美國貝勒醫學(xué)院研究證實(shí)，今年8歲的寧夏**自治區紅寺堡女孩小娟是目前全世界發(fā)現的首例雙基因突變患者。

    2009年，小娟的父親發(fā)現女兒雙眼看不清東西，便帶她到寧夏**自治區人民醫院矯正視力，在檢查中，醫生發(fā)現，小娟并非普通近視，而是雙眼晶體半脫位兼有先天性心臟瓣膜缺損，這是馬凡氏綜合征的臨床表現，該病屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病。

    醫院對小娟全家進(jìn)行了檢查，發(fā)現小娟的母親也患有佝僂病。馬凡氏綜合征和抗維生素D佝僂病的單個(gè)病例都不罕見(jiàn)，但兩種遺傳疾病發(fā)生在一個(gè)患者身上，醫生還是首次發(fā)現。為了更好地了解患者病情，該院收集小娟一家4口的血樣，提取DNA送往美國貝勒醫學(xué)院進(jìn)行研究。近日，研究結果反饋回國，證實(shí)小娟為雙基因突變病例，其中一基因突變導致晶體半脫位，另一基因突變導致抗維生素D佝僂病，屬世界首例。