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肺癌基因檢測簡(jiǎn)單小結

惡性腫瘤嚴重威脅著(zhù)人類(lèi)健康，其中肺癌發(fā)病率和死亡率仍然位居首位。腫瘤的治療也成為研究關(guān)注的焦點(diǎn)，傳統的治療手段包括手術(shù)、放療、化療，被業(yè)內稱(chēng)為“三駕馬車(chē)”，取得療效的同時(shí)也產(chǎn)生較大副作用。隨著(zhù)分子生物學(xué)的進(jìn)展，腫瘤的治療進(jìn)入靶向治療、免疫治療、抗血管生成治療時(shí)代，俗稱(chēng)新“三駕馬車(chē)”。肺癌的靶向治療離不開(kāi)基因檢測，下面針對肺癌的基因檢測進(jìn)行簡(jiǎn)單科普。

1.什么是基因檢測？

通過(guò)各種方法，把變異的基因尋找出來(lái)，根據變異基因信息制定精準治療方案，能夠提供療效和預后預測，輔助疾病復發(fā)監測。

2.肺癌為什要做基因檢測？

目前肺癌的治療理念由傳統臨床病理分型發(fā)展為分子分型，更加注重腫瘤的分子生物學(xué)行為。通過(guò)腫瘤基因檢測，發(fā)現腫瘤細胞的異常基因，針對不同的基因變化，選擇不同的靶向藥物，從而對腫瘤細胞進(jìn)行精準打擊。

3.如何選擇基因檢測項目？

基因檢測應根據病人病理類(lèi)型、分期、體能狀況、治療意愿、治療目的等綜合考慮進(jìn)行選擇。例如：1.不想錯過(guò)任何治療機會(huì )—NGS大Panel（TMB、MSI、所有靶點(diǎn)、預后相關(guān)基因全篩查）；2.主要考慮靶向治療機會(huì )—NGS中型Panel（一次性覆蓋所有靶點(diǎn)和療效預測基因）；3患者病情危急，無(wú)法等待較長(cháng)的周期檢測—ARMS-PCR檢測（主要針對患者已知基因常見(jiàn)變異進(jìn)行檢測，檢測變異位點(diǎn)數和變異類(lèi)型有限，不能檢出稀有突變）。

4.肺癌只做8基因夠不夠？

肺癌8基因（EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAFV600E、HER-2、KRAS）由早期NCCN指南提出，八基因檢測只覆蓋約70%的肺腺癌基因突變，最新的NCCN指南還推薦做NTRK1/2/3融合的檢測。此外，8基因在肺鱗癌、小細胞肺癌等癌種中變異發(fā)生率相對較低。經(jīng)濟條件允許的情況下，選擇大Panel檢測更好；如果計劃使用免疫治療，建議進(jìn)行PD-L1、TMB以及免疫治療療效相關(guān)預測基因的檢測。

5.影響因檢測的因素有哪些？

（1）精準檢測的前提就是標本的規范化前處理。 活體組織一旦離體停止血氧供應，組織細胞中的蛋白質(zhì)、RNA、DNA等成分就會(huì )發(fā)生降解，將影響對這些成分的準確檢測。因此，所有標本應在離體后20-30min內進(jìn)行標記、切開(kāi)、固定等初步處理。

（2）樣本中腫瘤細胞數目達不到質(zhì)控標準或DNA總量達不到建庫要求。樣本基因檢測需要嚴格的全流程質(zhì)控，若質(zhì)控中腫瘤細胞數目或DNA總量達不到建庫要求則需要更換送檢標本（如：再次送檢組織、惡性滲出液、外周血游離DNA等）。

6.抽血進(jìn)行游離DNA（cfDNA）NGS檢測時(shí)應注意什么？

（1）應用游離DNA采血管采集外周血，采血后立即輕柔顛倒8-10次，在6℃-37℃可保存14天，不可凍存；

（2）盡量空腹（避免脂血）：

（3）采血前1小時(shí)盡量避免大量飲水；

（4）輸液前采血或輸液結束8小時(shí)后采血：

（5）使用CT增強劑患者24小時(shí)后采血：

（6）使用核磁造影劑48小時(shí)后采血：

（7）放化療前采血，如正接受放化療，請于下次放化療前采血：

（8）如有嚴重炎癥時(shí)，需待恢復正常后采血：

（9）血液采集、運輸過(guò)程均需注意輕柔操作，避免劇烈震蕩，以免對檢測結果造成影響。