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    患者：男    年齡：16      職業(yè)：學(xué)生       民族：漢族        體重：52公斤

    主訴：間斷性腹痛10天 ，黑便一次

    現病史：該患于10天前長(cháng)跑后出現腹痛，部位為臍周，痛為鈍痛，可以忍受，伴有惡心嘔吐，非噴射狀，嘔吐物為胃內容物。無(wú)反酸噯氣，無(wú)胃痛胃脹。疼痛持續將近半個(gè)小時(shí)，未做處理自行緩解。之后幾天內間斷出現腹痛，陣發(fā)性，不需用藥均自行緩解，未重視。一天前無(wú)明顯誘因出現黑便一次，量不多，成型。發(fā)病以來(lái)進(jìn)食可，睡眠可，二便可。體重無(wú)變化。

    既往史：既往健康。

    家族史：父母非近親結婚，有一姐姐，母親及姐姐體健。父親3年前因腸梗阻手術(shù)。

    查體：T：36.2    P:68     R:16    BP:103/78

    體型勻稱(chēng)，步入診室，查體合作。全身皮膚無(wú)出血點(diǎn)，淋巴結不大。面部黃褐斑，下唇有一米粒大黑色素沉著(zhù)。咽不紅，扁桃體不大。甲狀腺未見(jiàn)腫大。心肺理診正常。腹平坦，未見(jiàn)腸型及蠕動(dòng)波，按之軟，臍周部位壓痛（+-），無(wú)反跳痛及肌緊張。移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱及四肢正常。

    診斷：口周黑子病

    口周黑子病，又稱(chēng)為色素沉著(zhù)腸道息肉綜合征或Penty-Jeghere綜合征。特征是自幼兒起口周 口唇或頰粘膜內分布有黑色斑點(diǎn)，同時(shí)伴有腸道息肉的遺傳性疾病。青春期前后在腸道出現多發(fā)性息肉，息肉多發(fā)生在小腸，也有個(gè)別出現在胃或者結腸。因此常出現反復腹瀉 便血，甚至腸梗阻 腸套疊。也有鼻粘膜 腳趾等處黑色素半點(diǎn)，還可出現骨和軟組織腫瘤。

    本病尚無(wú)特效療法，40歲以前2%-3%的患者有發(fā)生癌變的可能，小腸息肉病可引起腹痛和嘔吐的反復發(fā)作。若出現出血和腸套疊則需要手術(shù)。