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    什么是精準醫療？

    InterSystems臨床顧問(wèn)弓孟春說(shuō)：“精準醫療其實(shí)并不遙遠，中醫講求論證施質(zhì)，西醫輸血前先要驗血，都是精準醫療的典型實(shí)例。”

    精準醫療“火”了。

    10月上旬，美國**衛生研究院（National Institute of Health,NIH）對外公布啟動(dòng)精準醫療隊列研究，計劃入組100萬(wàn)18歲以上的志愿者參與該項研究，最終將精準醫療的概念引入臨床實(shí)踐和科研中。國內精準醫療也正如火如荼，到2030年前，我國將在精準醫療領(lǐng)域投入600億元，并于3月份發(fā)布第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。

    帶著(zhù)借助IT的能力推進(jìn)中國醫療系統臨床質(zhì)量提升及科研進(jìn)步的夢(mèng)想，弓孟春從協(xié)和醫院來(lái)到InterSystems,談起精準醫療時(shí)他眼中透著(zhù)炙熱，他說(shuō)：“有了基因檢測的進(jìn)步和大數據技術(shù)的扶持，精準醫療將成為發(fā)展臨床科研和優(yōu)化診療方案的重要手段，中國醫學(xué)有可能借此實(shí)現‘彎道超車(chē)’”.

    一則精準醫療典型案例

    精準醫療（Precision Medicine）的定義是：以個(gè)體化醫療為基礎、隨著(zhù)基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數據科學(xué)的交叉應用而發(fā)展起來(lái)的新型醫學(xué)概念與醫療模式。

    精準醫療發(fā)展的強大動(dòng)力源自癌癥治療中基因和治療結果之間的密切關(guān)系。比如《新英格蘭醫學(xué)雜志》近期發(fā)表的一項研究顯示：在傳統治療失敗的出現廣泛轉移的前列腺癌患者中，使用新一代測序技術(shù)對于與DNA修復缺陷相關(guān)的一系列基因（包括BRCA1/2、ATM、Fanconi's anemia genes及CHEK2等）進(jìn)行測序，選定存在上述基因缺失性突變的患者，針對性使用某種特定的藥物（Olaparib, 多ADP-ribose聚合酶[PARP]抑制物），可使得這些患者的腫瘤出現縮小或前列腺癌腫瘤標記物（前列腺特異抗原）下降50%以上，為他們帶來(lái)了福音。

    這是精準醫療臨床應用的經(jīng)典范例，使用新一代測序技術(shù)精確鎖定目標患者，使用具有靶向性療效的藥物進(jìn)行精準治療。而這一經(jīng)典范例在現實(shí)中并不遙遠：2014年春天，45歲的Bryce Olson被診斷出第4階段轉移性前列腺癌，五年的存活率為28%.該類(lèi)癌癥患者在美國總計達到280萬(wàn)人。目前，Bryce Olson正借助英特爾與俄勒岡衛生科技大學(xué)（OHSU）的Knight癌癥研究所聯(lián)手創(chuàng )建的癌癥研究云計算平臺，通過(guò)基因技術(shù)找到突變的基因點(diǎn)位，找出對應的靶向治療藥物，實(shí)現癌癥的精準治療。Bryce Olson的治療方案也將形成科研體系，為同類(lèi)患者帶來(lái)福音。

    從上面這則來(lái)自英特爾的精準醫療現實(shí)案例中，我們清晰的看到了精準醫療之于癌癥治療的重要意義。為了充分釋放精準醫療在未來(lái)臨床科研與應用中的效果，以英特爾為代表的IT廠(chǎng)商正在聯(lián)手阿里云、華大基因啟動(dòng)跨界協(xié)作，搭建亞太首個(gè)精準醫療開(kāi)放云平臺。英特爾公司院士、醫療與生命科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理Eric Dishman表示：“本次與華大基因和阿里云共建精準醫療開(kāi)放云平臺，對英特爾來(lái)說(shuō)是難得的機遇，它讓我們能夠與本地合作伙伴有用戶(hù)無(wú)縫協(xié)作，利用IT技術(shù)加速基因測序和分析。”當然，定價(jià)動(dòng)輒數十萬(wàn)元/療程的癌癥靶向治療藥物，也給藥廠(chǎng)基于精準醫療的科研成果研發(fā)該類(lèi)藥物注入了強勁的動(dòng)力。而為了確保藥效，藥廠(chǎng)在研發(fā)治療藥物的同時(shí)也在推進(jìn)臨床治療方案的精準化，找到最大程度發(fā)揮藥效的臨床指征，從而改善患者的臨床預后。

    治療癌癥的驚人效果，IT、醫藥廠(chǎng)商的積極推動(dòng)以及數據理念和技術(shù)的逐步成熟，注定了精準醫療的爆發(fā)，精準醫療不能不火！

    精準醫療帶來(lái)大數據挑戰

    美國**衛生研究院精準醫療隊列研究，致力于將精準醫療的概念引入臨床實(shí)踐和科研中。該研究計劃入組100萬(wàn)18歲以上的志愿者參與該項研究，評估志愿者的基因組、體檢數據、病歷信息等，并在監管方面進(jìn)行充分設計，確保數據安全和高效使用。

    研究的近期目標是迅速擴大癌癥基因組學(xué)進(jìn)展，創(chuàng )造更多癌癥預防和治療成功案例。長(cháng)期目標是將精準醫療模式擴大到醫療健康的各個(gè)領(lǐng)域，主動(dòng)建立一個(gè)綜合性的科學(xué)知識基礎，將精準醫療規模化。支持擁有人才和技能的科學(xué)家們開(kāi)發(fā)新的方法回答關(guān)鍵性的醫學(xué)和科學(xué)問(wèn)題，從100萬(wàn)人的生物、醫療數據中找出跟疾病相關(guān)的因素并制定新的疾病診斷和分類(lèi)規則，最終組建一個(gè)開(kāi)放性、可共享、高度尊重病人隱私、病人高度參與的數據平臺用于采集和儲存數據，該平臺兼顧數據儲存和分析能力，并跟數據庫對接。

    在這個(gè)平臺上，每個(gè)志愿者將分享他們的基因組數據、生物標本信息、電子病歷中的化驗報告和影像結果、可穿戴設備等采集的生活方式數據，這些數據將有助于研究人員了解基因組的變化和其他健康因素如何影響疾病的發(fā)展。參與研究的志愿者不僅有權控制信息如何共享和研究，還能獲得自己的健康數據和相關(guān)疾病研究。在這個(gè)社區中，研究人員可以獲取新的臨床知識、方法和治療信息。

    計劃中涉及到海量樣本數據，這些數據類(lèi)別涵蓋：基因組數據、人口數據（如：性別、年齡）、知情同意數據（決定數據分享權限和規則）、自己報告的檢測值（如：在家測的血壓）行為學(xué)和生活方式度量、基于傳感器的數據（如：步數、血壓）、機械的體格檢查、后期的隨訪(fǎng)、醫保、檢驗結果、地理位置、研究相關(guān)檢查等。龐大的數據量伴隨著(zhù)多樣化的數據結構，如此典型的大數據樣本給數據中心建設帶來(lái)重重挑戰。

    多源數據接入 數據中既有結構化數據，又有非機構化數據，既有醫療行業(yè)數據，又有跨行業(yè)數據。數據中心解決方案**商首先需要對臨床數據非常熟悉，要對電子病歷的數據結構非常清楚以便于提取結構化電子病歷數據；其次還要具備其他行業(yè)的數據接入能力，將醫保數據、來(lái)自網(wǎng)絡(luò )的行為學(xué)數據以及其他行業(yè)數據完整接入平臺并納入同一模型。InterSystems在與哈佛大學(xué)麻省總醫院之間多年的合作中，積累了豐富的臨床及科研數據處理經(jīng)驗，并逐漸形成對于其他行業(yè)數據的接入建模體系。

    數據模型拓展 數據模型的拓展能力往往是解決方案的硬傷，既有數據模型能否接入新興的數據結構呢？弓孟春說(shuō)，“不要覺(jué)得這沒(méi)什么，因為你不會(huì )的醫學(xué)發(fā)展的下一個(gè)方向在哪里，未來(lái)哪些數據能在醫學(xué)發(fā)展中起多大作用，所以，要在數據模型構建之初將數據結構假設和結構設計都設計在里面。一個(gè)完善的數據中心必須具備根據行業(yè)發(fā)展對新的業(yè)務(wù)需求提供支持的能力。因此，我們認為CDR平臺的應用并不只是為了滿(mǎn)足今天的需求，而是為了滿(mǎn)足未來(lái)更加長(cháng)遠的需求，其中數據結構拓展的能力是至關(guān)重要的。”InterSystems旗下HealthShare醫療信息平臺能夠支持數據模型擴展，幫助用戶(hù)應對未來(lái)數據模型擴展挑戰。

    數據計算提效 精準醫療對于海量數據的依賴(lài)讓計算能力同樣成為挑戰，看著(zhù)癌癥患者們漸漸流逝的生命，我們迫切希望提高精準醫療研究中數據計算的能力和速度。英特爾公司生命科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理 Ketan Paranjape說(shuō)，到2020年，計算技術(shù)的發(fā)展有望幫助醫生在一天之內完成精準醫療的主要過(guò)程，包括病患或者病灶組織的基因序列的檢測、基于基因序列的數據分析以及根據分析結果做出疾病診斷，并提供個(gè)性化的治療方案。

    為實(shí)現這一愿景，英特爾正持續為產(chǎn)業(yè)界及相關(guān)用戶(hù)提供創(chuàng )新產(chǎn)品與技術(shù)，并與合作伙伴齊心協(xié)力實(shí)現創(chuàng )新計算力的傳承、發(fā)掘和釋放。英特爾醫療與生命科學(xué)部亞太區總經(jīng)理俞毅表示：“英特爾一直致力于推動(dòng)包括高性能計算、大數據分析、云計算在內的多項創(chuàng )新，為生命科學(xué)研究和應用的發(fā)展、為提高醫療水平以最終惠及大眾提供助力。”

    同時(shí)，英特爾至強處理器與至強融核處理器以其高效、穩定的并行計算能力和數據處理能力，正成為精準醫療、基因組學(xué)等新興生命科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行數據分析和測試的強大工具。此外，可支持高速、低延遲數據傳輸能力的英特爾Omni Path Fabric互連技術(shù)，有助于大幅提升網(wǎng)絡(luò )通信效率的英特爾10GbE和40GbE萬(wàn)兆以太網(wǎng)技術(shù)，能夠顯著(zhù)加速數據訪(fǎng)問(wèn)效率的英特爾固態(tài)硬盤(pán)和Lustre軟件的英特爾企業(yè)版等軟硬件產(chǎn)品線(xiàn)，也正與上述計算平臺協(xié)作，在相關(guān)應用軟件代碼實(shí)現更優(yōu)并行化的基礎上，為支持精準醫療解決方案發(fā)揮更大作用。

    展望：中國精準醫療正當時(shí)

    THE TIME IS RIGHT.

    IT技術(shù)如此發(fā)達，我們已經(jīng)到了用IT技術(shù)顛覆醫療的時(shí)候。今年3月，科技部召開(kāi)國家首次精準醫學(xué)戰略專(zhuān)家會(huì )議，提出了中國精準醫療計劃。會(huì )議指出，到2030年前，我國將在精準醫療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財政支出200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。3月27日，我國發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。

    當然，精準醫療能夠做的絕不僅僅是癌癥診斷。無(wú)論是馬云想讓醫生下崗，還是藥廠(chǎng)想研發(fā)更多癌癥靶向藥物，精準醫療的興起讓這一切可能性更高，在這一過(guò)程中，IT都能切入幫助我們做些事情：“我們借助IT提供臨床決策支持，從而提升臨床質(zhì)量、降低醫療風(fēng)險，也可以用IT實(shí)現精準醫療，幫助醫生從基礎醫學(xué)的發(fā)展中獲得有力***，為患者選擇更好的治療方案。”弓孟春說(shuō)。

    未完待續

    弓孟春說(shuō)，“中國在現代醫學(xué)發(fā)展的數次重大飛躍中都未能占得先機，從循證醫學(xué)到價(jià)值醫學(xué)，我們一直在遵循歐美的游戲規則在逐步探索。而當下的精準醫學(xué)為我們帶來(lái)了嶄新的機遇。中國在醫療信息化技術(shù)和基因組測序技術(shù)等方面的突飛猛進(jìn)的發(fā)展使得我們有能力在精準醫學(xué)的臨床與科研實(shí)踐中拔得頭籌，引領(lǐng)全球醫學(xué)未來(lái)發(fā)展的方向。”

    為了幫助大家更加清晰的了解精準醫療，接下來(lái)，HC3i將邀請弓孟春博士開(kāi)展系列講座，讓大家搶先了解精準醫療的最新進(jìn)展以及周邊的先進(jìn)技術(shù)和產(chǎn)品，幫助我們做好準備，與中國醫學(xué)攜手進(jìn)入高速成長(cháng)期。