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    2015年第75屆美國糖尿病協(xié)會(huì )（ADA）科學(xué)年會(huì )在美國波士頓召開(kāi)。當地時(shí)間6月6日下午，ADA與中國醫學(xué)論壇報社（CMT）聯(lián)合舉辦的第5屆中國專(zhuān)場(chǎng)研討會(huì )上，來(lái)自中山大學(xué)附屬第三醫院、**306醫院、上海交通大學(xué)附屬第六人民醫院、北京協(xié)和醫院和四川大學(xué)華西醫院的專(zhuān)家介紹中國優(yōu)秀中心的糖尿病管理經(jīng)驗，受到了與會(huì )國際同行的高度評價(jià)和熱情討論。現將此次專(zhuān)場(chǎng)講座的核心內容介紹如下：

    1 北京協(xié)和醫院的于淼教授在題為“單基因血糖異常的綜合管理和個(gè)性化醫療”的報告中介紹，單基因糖代謝異常疾病包括：新生兒糖尿病（NDM）、先天性胰島素過(guò)多癥（CHI）、青少年的成人起病型糖尿病（MODY）、線(xiàn)粒體糖尿病（MIDD）以及某些遺傳綜合征。此類(lèi)疾病少見(jiàn)，但對患者及其家族危害大；屬疑難疾病，臨床醫生缺乏認識，患者常不能得到正確診治。

    近年的分子遺傳學(xué)研究表明這類(lèi)疾病是由與胰島β細胞產(chǎn)生、分化和行使正常生理功能等過(guò)程有關(guān)的單基因突變所導致。目前已知基因突變能解釋50-60%此類(lèi)患者的病因，并可基于分子遺傳學(xué)診斷給予個(gè)體化治療，是基因組學(xué)向臨床醫學(xué)成功轉化的范例。建立這類(lèi)疾病的分子遺傳學(xué)診斷平臺并據此給予個(gè)體化治療，對臨床診治、預后判斷和親屬遺傳咨詢(xún)均至關(guān)重要，具有重要的社會(huì )意義及臨床應用價(jià)值。

    在臨床診治基礎上，進(jìn)一步探尋此類(lèi)疾病的新致病基因并鑒定其生物學(xué)功能還有益于加深對胰島素分泌的分子調控網(wǎng)絡(luò )和葡萄糖代謝調控機制的認識，有助于為與胰腺功能和葡萄糖代謝有關(guān)的疾病提供新的診治靶點(diǎn)和策略，具有深遠的理論研究?jì)r(jià)值。本中心一直致力于單基因糖代謝異常疾病的臨床診治及分子遺傳學(xué)研究。在近10年期間開(kāi)展了以下工作：

    （1）建立了包括內分泌科、兒科、臨床遺傳學(xué)、放射科、心理醫學(xué)科、神經(jīng)科等的多學(xué)科綜合管理團隊。

    （2）建立了此類(lèi)疾病的電子登記系統和生物標本庫。

    （3）在多學(xué)科協(xié)作平臺基礎上，已完善“臨床系統評估→實(shí)驗室基因組學(xué)檢測及功能分析→臨床個(gè)體化診治”的路徑；對疑診病例進(jìn)行臨床診斷、給予治療方案并長(cháng)期隨訪(fǎng)評價(jià)療效和安全性。

    （4）近年應用二代靶向測序技術(shù)，已建立覆蓋全部已知致病基因的高通量檢測平臺，對該類(lèi)疾病進(jìn)行快速且全面的分子遺傳學(xué)診斷及分型，顯著(zhù)提高了向臨床診治轉化的效率。

    （5）應用全外顯子測序技術(shù)探索新致病基因并進(jìn)行功能鑒定，進(jìn)而補充和完善診治路徑。

    同時(shí)通過(guò)各種學(xué)術(shù)交流和患者夏令營(yíng)等活動(dòng)，積極倡導對該類(lèi)疾病的關(guān)注，深化醫患的認識。令人欣喜的是，2013年8月中華醫學(xué)會(huì )糖尿病學(xué)分會(huì )啟動(dòng)了“全國單基因糖尿病登記及分子遺傳學(xué)研究項目”.協(xié)作組由三十多家醫院組成基本網(wǎng)絡(luò )，向全國開(kāi)放。基于這樣的協(xié)作平臺，相信我國該類(lèi)疾病的診治和研究水平會(huì )取得更大進(jìn)步。

    2 **306醫院的許樟榮教授在題為“糖尿病足——中國經(jīng)驗”的報告中介紹，近35年，我國的糖尿病患病率劇增，從上世紀80年代初的0.67%增加到近期的9.7%.隨著(zhù)糖尿病發(fā)病率的劇增和糖尿病患者生存期的延長(cháng)以及人口的老齡化，糖尿病足病已經(jīng)成為常見(jiàn)的糖尿病慢性并發(fā)癥，造成的患者和全社會(huì )負擔沉重。據我國多中心調查，住院的糖尿病患者中約有3%——5%的患者為糖尿病足病患者，糖尿病足潰瘍人均住院費為2.4萬(wàn)元。在我國城市三甲醫院的截肢患者中，糖尿病造成的截肢站到了非創(chuàng )傷性截肢的三分之一，人均截肢的醫療費用為3.4萬(wàn)元。1996年，我國大醫院住院的慢性潰瘍患者中糖尿病所致的為4.91%;2008年的調查顯示，糖尿病引起的慢性潰瘍已經(jīng)占到住院慢性潰瘍的35.3%.近期的調查顯示，1333例糖尿病出院患者隨訪(fǎng)一年，沒(méi)有足潰瘍的糖尿病患者死亡率為2.8%,糖尿病足潰瘍患者的死亡率則為14.4%.四川省地市一級13家三甲醫院調查數據發(fā)現，糖尿病足潰瘍患者從出現潰瘍到病情惡化住院，期間平均長(cháng)達42天。2012年全國性糖尿病足潰瘍調查與2004年相比，足潰瘍患者合并的多種慢性并發(fā)癥以及血脂異常、吸煙率均無(wú)下降，而且還有所上升，足潰瘍更為嚴重，總截肢率10.2%上升到17.2%.所幸的是大截肢由5.9%下降到2.3%,住院的足潰瘍愈合率由18.2%上升到52.3%.

    面臨著(zhù)糖尿病足病發(fā)病率上升、足病病情嚴重、醫療負擔沉重的態(tài)勢，中華醫學(xué)院糖尿病學(xué)會(huì )足病學(xué)組在全國范圍內加強了糖尿病足病專(zhuān)業(yè)人員的培訓，促進(jìn)糖尿病足病診療的規范化和多學(xué)科合作，最近10年學(xué)組舉辦的每年1次的糖尿病足及相關(guān)疾病論壇已經(jīng)為全國的二、三級醫院培訓了4000多名專(zhuān)業(yè)人員。學(xué)組支持付小兵院士領(lǐng)導下中華醫學(xué)會(huì )組織修復學(xué)分會(huì )培訓近2千名糖尿病足病創(chuàng )面治療師。在全國范圍內多學(xué)科協(xié)作為基礎的糖尿病足病中心正在加大力度建設，并取得良效。通過(guò)加強國內外學(xué)術(shù)交流和國內外糖尿病足病臨床指南的推廣，糖尿病足病防止的“預防為主、專(zhuān)業(yè)化處治和多學(xué)科合作”的原則得到了落實(shí)和推廣。我國幅員遼闊、人口眾多、地區發(fā)展嚴重不平衡，糖尿病足病學(xué)組將進(jìn)一步加強糖尿病足病患者的分級管理和綜合治療，在建議規范化臨床診療路徑基礎上，建設區域性的糖尿病足病中心。

    許教授還介紹了**306醫院糖尿病中心多學(xué)科合作防止糖尿病足病及培訓糖尿病足病專(zhuān)業(yè)人員的經(jīng)驗。

    3 中山大學(xué)附屬第三醫院的駱斯慧在題為“新診斷的2型糖尿病患者強化胰島素治療效果”的報告中介紹，胰島β細胞功能保護在2型糖尿病治療中的重要意義受到廣泛而高度的重視。近年來(lái)多項研究結果顯示，短期胰島素強化治療可明顯改善部分血糖較高的新診斷2型糖尿病患者的胰島β細胞功能，并在部分患者中誘導出一定時(shí)間的血糖緩解（即無(wú)需降糖藥物，僅以飲食和運動(dòng)控制可使血糖控制達標）。基于這些研究結果，國內外多個(gè)2型糖尿病防止指南都建議對血糖較高的新診斷2型糖尿病患者可給予短期胰島素強化治療，這一理念也在臨床得到越來(lái)越廣泛的推廣。為了更好、更規范的應用這一治療方案，中華醫學(xué)會(huì )糖尿病學(xué)分會(huì )組織制定了《新診斷2型糖尿病患者短期胰島素強化治療專(zhuān)家共識》，對該治療的適應癥、療程、治療方案、控制目標以及調整方法 、后續治療、血糖監測方案等提出了明確的推薦意見(jiàn)。隨后，又發(fā)表了針對短期胰島素強化治療策略在新診斷2型糖尿病患者中應用的國際專(zhuān)家共識。除胰島素泵及多次胰島素注射（MDI）等方案外，基出胰島素強化治療在新診斷2型糖尿病患者中的作用也逐漸引起大家關(guān)注。以往的流行病學(xué)研究顯示，基礎高血糖（或空腹高血糖）是影響胰島β細胞功能的重要因素，我們的前瞻性研究發(fā)現，在新診斷2型糖尿病患者中，短期強化基礎胰島素治療對空腹血糖控制及胰島β細胞功能改善的作用與胰島素泵強化治療相似。

    4 上海第六人民醫院賈偉平教授以《代謝控制一體化管理的巨大挑戰——從三級醫院保健服務(wù)到基層醫療衛生中心》為題介紹了其中心如何開(kāi)展三級醫院與基層社區醫院聯(lián)動(dòng)，進(jìn)行糖尿病患者管理的經(jīng)驗。

    賈教授說(shuō)，目前全世界共3.8億糖尿病患者，中國占1億，同時(shí)，中國糖尿病患者的知曉率低，僅有35%——60%;糖尿病控制率也較低，以糖化血紅蛋白（HbA1c）<6.5%的標準計算，二級以上醫院控制率僅26%左右；糖尿病慢性并發(fā)癥的篩查率很低，相對一部分患者是在出現癥狀（如視物模糊、足部潰瘍等）后到大醫院就診時(shí)，此時(shí)已經(jīng)處于慢性并發(fā)癥的晚期。

    中國醫改一直在推進(jìn)分級診療，旨在把70%的慢病患者分流到基層就診。為此，賈教授等提出了醫院-社區的一體化管理，管理的目標明確，簡(jiǎn)稱(chēng)提高“三率”,即幫助社區醫生提高診療技能、提高社區糖尿病患者的血糖控制達標率；把適用的慢性病篩查相關(guān)技術(shù)推廣到社區、把每個(gè)患者應該做的篩查項目教授給社區醫生，即提高慢性并發(fā)癥的篩查率；加強知識培訓、科普教育，提高人們對于糖尿病的認知率。

    為提高社區醫生的臨床水平和患者對社區醫生的認可度，賈教授等帶領(lǐng)社區醫生在三個(gè)社區對1.7萬(wàn)余人進(jìn)行了糖尿病篩查，共篩出4000余例糖尿病患者，初步建立了患者對社區醫生的信任。在三級醫院建立社區醫生實(shí)訓基地，讓社區醫院醫生和護士進(jìn)修，提高其診療技能；教會(huì )社區醫生篩查技術(shù)。目前，每個(gè)社區醫院能診治100多例患者，每例患者都會(huì )做蛋白尿篩查、眼病篩查，還有最簡(jiǎn)單的足病篩查（音叉加尼龍絲）。目前三個(gè)社區已篩查了2萬(wàn)余人，并有1萬(wàn)余人建立了檔案。

    在活動(dòng)進(jìn)行了3年以后進(jìn)行評估發(fā)現，社區糖尿病患者的血糖控制達標率從8.9%提高到31.6%、慢性并發(fā)癥篩查率從低于10%提高到46%、糖尿病知曉率從40%提高到90%.

    賈教授說(shuō)，從2007年開(kāi)始，整個(gè)上海都在推廣這種醫院-社區一體化的模式，國家衛生和計劃生育委員會(huì )也在向全國推廣該模式，目前全國已有18家三級甲等醫院首先建立了實(shí)訓基地。

    5 代表四川大學(xué)華西醫院的鄔云紅在題為“中國農村和基層地區糖尿病的預防、早期診斷和基于指南的治療”的報告中介紹，四川省人口眾多、經(jīng)濟落后，基層地區糖尿病患者的絕對數量多于城市。然而，基層及農村糖尿病防止的現狀卻不容樂(lè )觀(guān)。農村糖尿病患者缺乏普通的糖尿病預防常識，診斷時(shí)間晚、慢性并發(fā)癥發(fā)病高。縣及縣以下的基層單位的相關(guān)醫護人員嚴重缺乏糖尿病知識。

    自2007年始，由四川大學(xué)華西醫院童南偉教授主持的四川省重大科技攻關(guān)項目“糖尿病早期診斷及規范化綜合防止研究”選取四川省德陽(yáng)市省級貧困縣中江縣作為研究地，對基層糖尿病的早期診斷和規范化綜合防止網(wǎng)絡(luò )的建立進(jìn)行了可貴的探討。經(jīng)過(guò)3年的研究，獲得以下成果：

    1. 在中江地區建立了糖尿病防止網(wǎng)絡(luò )，形成從村衛生室→鄉鎮衛生院及城市社區醫院→縣級醫院診治的三級網(wǎng)絡(luò )模式。各級衛生機構分級承擔篩查、監測、治療方案調整及危重救治等防止任務(wù)。

    2. 以開(kāi)辦培訓班的方式對上述各級醫療機構的從業(yè)人員進(jìn)行糖尿病知識的系統培訓，使基層醫療機構從業(yè)人員的糖尿病診治能力明顯提高，能夠勝任糖尿病早期診斷和規范化治療的任務(wù)。

    3. 在農村基層地區建立了糖尿病預防、早期診斷、病情監測和規范化治療方案的模式。

    4. 獲得了本項目治療方案處置糖尿病的衛生巾濟學(xué)數據，如異地就診交通食宿等非醫療支出，年診療費用等，為相關(guān)部門(mén)政策制定提供參考。

    在此基礎上，近3年在四川省開(kāi)展了基層地區糖尿病的預防、早期診斷及規范化管理，培養基層醫務(wù)人員約2000人，明確了村衛生室、鄉鎮衛生院及城市社區醫院、縣級、地級市醫院、大城市三級醫院在上述工作中的各自職責及分工，探索分級轉診、雙向轉診等。糖尿病的管理由縣及縣以下的醫院主要負責，一般不出縣。

    會(huì )后，《柳葉刀·糖尿病與內分泌學(xué)》雜志主編Justine Davies對該專(zhuān)場(chǎng)報告進(jìn)行了點(diǎn)評：

    本次專(zhuān)場(chǎng)報告的5個(gè)題目都很有意思，是真正高標準的學(xué)術(shù)報告，研究者們都做了很了不起的工作，實(shí)際上，有些工作很具有挑戰性。

    Davies說(shuō)，中國目前是一個(gè)中等收入國家且收入水平在不斷增長(cháng)，但有些地區仍比較落后，四川大學(xué)華西醫院有關(guān)如何將村、城鎮和縣級醫療機構整合起來(lái)改善偏遠落后地區糖尿病醫療的內容非常實(shí)用。同時(shí)，賈偉平教授講述的如何建立從三級醫院保健服務(wù)到基層醫療衛生中心的一體化糖尿病管理策略也很有臨床價(jià)值。曾經(jīng)訪(fǎng)問(wèn)過(guò)中國醫院的Davies,看到了門(mén)診擁擠著(zhù)超出了接診限度的眾多病人，因此認為建立轉診中心或者在社區擁有糖尿病管理工作者將有助于解決問(wèn)題。Davies說(shuō)，如果通過(guò)上述措施使醫療水平得到提升，那么患者將會(huì )得到更好的治療。

    很想知道與美國、英國等國家相比，中國糖尿病足嚴重程度的Davies認為許樟榮教授有關(guān)中國糖尿病足和截肢情況的介紹給為其提供了新的知識。Davies還評價(jià)稱(chēng)，北京協(xié)和醫院有關(guān)單基因血糖異常綜合管理中的注冊研究是一個(gè)有關(guān)如何進(jìn)行此類(lèi)注冊研究的很棒的例子，而已經(jīng)發(fā)表了很多文章的中山大學(xué)附屬第三醫院針對新診斷的2型糖尿病患者進(jìn)行的強化胰島素治療研究也很棒。