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    2015年2月，美國胃腸病學(xué)院（ACG）發(fā)表了《遺傳性胃腸道腫瘤綜合征基因檢測與管理指南》，該指南通過(guò)收集詳細的文獻綜述，由文章作者匯同腫瘤科專(zhuān)家和其他各領(lǐng)域的專(zhuān)家多次整合、共同編述而成，旨在為遺傳性胃腸道癌癥綜合征的患者管理提供建議。

    新指南主要包括了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的病史采集和臨床管理兩部分，本刊編輯整理與臨床醫生密切相關(guān)的臨床管理部分，同時(shí)邀請上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬仁濟醫院消化科、上海市消化疾病研究所房靜遠教授撰寫(xiě)點(diǎn)評，于D3版刊出。

    臨床管理推薦

    林奇（Lynch）綜合征（LS）

    ★對于存在LS風(fēng)險者或LS患者，應自20——25歲起至少每2年進(jìn)行1次結腸鏡篩查。對于明確存在基因突變者應進(jìn)行1年1次的結腸鏡檢查（強烈推薦，篩查證據等級中度，1年1次篩查及初發(fā)年齡證據等級極低）。

    ★對于內鏡下結腸癌變或腫瘤不可控的LS患者，結腸切除+回腸直腸吻合術(shù)（IRA）為首選治療。對于不適合行結腸全切術(shù)的患者，若其可進(jìn)行術(shù)后篩查，可選擇階段性結腸切除術(shù)（有條件推薦，中等水平證據）。

    ★對于已知攜帶LS相關(guān)突變的已育女性，應進(jìn)行子宮切除術(shù)和雙側輸卵管-卵巢切除術(shù)，最佳手術(shù)年齡為40——45歲（有條件推薦，低水平證據）。

    ★ 對于存在LS風(fēng)險或罹患LS的女性，應自30——35歲起，在其行手術(shù)治療前或手術(shù)推遲的前提下，通過(guò)每年1次的子宮內膜活檢及經(jīng)**超聲檢查進(jìn)行子宮內膜癌和卵巢癌的篩查（有條件推薦，極低水平證據）。

    ★對于存在LS風(fēng)險或LS患者，可考慮自其30——35歲起通過(guò)上消化道內鏡（EGD）行胃活檢以篩查胃癌及十二指腸癌，當發(fā)現幽門(mén)螺桿菌感染時(shí)即進(jìn)行治療。進(jìn)行常規篩查的資料很少，但當患者有胃癌或十二指腸癌家族史時(shí)，應考慮每3——5年進(jìn)行篩查（有條件推薦，極低水平證據）。

    ★盡管數據顯示，每日服用阿司匹林可降低LS的結直腸及腸外癌變風(fēng)險，但目前證據尚不足以將其作為標準使用推薦（有條件推薦，中等水平證據）。

    家族性腺瘤**肉病（FAP）、MUTYH相關(guān)息肉病（MAP）、輕表型息肉病（AFAP）★對于存在經(jīng)典AP綜合征風(fēng)險或經(jīng)典AP綜合征患者，應自青春期起，每年通過(guò)結腸鏡或可屈式乙狀結腸鏡檢查進(jìn)行結直腸癌篩查。對于A(yíng)FAP或MAP家族應通過(guò)結腸鏡進(jìn)行篩查（強烈推薦，中度水平證據）。

    ★ FAP、AFAP和MAP結腸切除術(shù)的絕對適應癥為：出現或疑似癌變，或有顯著(zhù)癥狀。相對適應癥為：存在>6mm的多發(fā)腺瘤、腺瘤數量顯著(zhù)增加以及由于多發(fā)小息肉而無(wú)法準確探明結腸（強烈推薦，低水平證據）。

    ★應自患者25——30歲起應用包括十二指腸鏡在內的上消化道內鏡對其胃和近端小腸的腫瘤進(jìn)行篩查，間隔期為0.5——4年，依據十二指腸息肉Spigelman分級而定：0=4年，Ⅰ=2——3年，Ⅱ=1——3年，Ⅲ=6——12個(gè)月，Ⅳ=手術(shù)評估。（強烈推薦，極低水平證據）。

    ★ FAP、MAP及輕表型息肉病患者應每年進(jìn)行甲狀腺超聲檢查（有條件推薦，低水平證據）。

    ★嬰兒患者應進(jìn)行每年兩次的α-甲胎蛋白和超聲檢查，直至7歲（有條件推薦，極低水平證據）。

    ★術(shù)后篩查包括每年1次的直腸或回腸貯袋內鏡檢查和每?jì)赡?次的結腸造口檢查（強烈推薦，低水平證據）。

    錯構瘤息肉病綜合征

    ★對于有黑斑息肉病（PJS）風(fēng)險者及PJS患者，癌變篩查部位應包括結腸、胃、小腸、胰腺、乳腺、卵巢、子宮、宮頸及睪丸。肺癌風(fēng)險增加，對于吸煙患者應考慮每年1次的胸部X線(xiàn)檢查或胸CT檢查（有條件推薦，低水平證據）。

    ★對于有幼年**肉病綜合征（JPS）風(fēng)險者或JPS患者，篩查部位包括結腸、胃和小腸（有條件推薦，極低水平證據）。

    ★結腸切除+回腸直腸吻合術(shù)或直腸結腸切除+回腸貯袋肛管吻合術(shù)適用于息肉相關(guān)綜合征或息肉已無(wú)法于內鏡下治療的患者（有條件推薦，低水平證據）。

    ★SMAD4突變攜帶者應行遺傳性出血性毛細血管擴張的心血管檢查及評估（有條件推薦，極低水平證據）。

    ★對于存在Cowden綜合征（PTEN錯構瘤腫瘤綜合征）風(fēng)險者或患者，癌變篩查部位應包括結腸、胃、小腸、甲狀腺、乳腺、子宮、腎臟和皮膚（黑色素瘤）（有條件推薦，低水平證據）。

    鋸齒狀/增生**肉病綜合征（SPS）

    ★鋸齒狀息肉患者應每1——3年進(jìn)行結腸鏡檢查并盡可能移除直徑>5mm的息肉（有條件推薦，低水平證據）。

    ★SPS手術(shù)適應癥為鋸齒狀息肉生長(cháng)不可控制或出現癌變。由于SPS癌變具有異時(shí)性風(fēng)險，結腸切除+回腸直腸吻合術(shù)為合理選擇（有條件選擇，低水平證據）。

    遺傳性胰腺癌和遺傳性彌漫性胃癌

    ★胰腺癌篩查應自50歲起每年進(jìn)行超聲內鏡（EUS）和/或磁共振成像（MRI）檢查，對于胰腺癌家族篩查最低年齡應提前10年。PJS患者應自35歲起開(kāi)始篩查（有條件推薦，極低水平證據）。

    ★遺傳性胰腺癌家族成員胰腺囊腫癌變風(fēng)險較散發(fā)者高，當其篩查中發(fā)現胰腺囊腫后，需經(jīng)善于治療此類(lèi)高危患者的醫療中心評估。手術(shù)時(shí)機很難確定，最好在多學(xué)科綜合評估后制定個(gè)體化治療方案（有條件推薦，低水平證據）。

    ★遺傳性彌漫性胃癌管理應包括：①在20歲后行預防性胃切除術(shù)（80歲后風(fēng)險>80%）；②女性患者35歲起進(jìn)行乳腺癌篩查，每年行**造影及乳腺MRI檢查，每6個(gè)月行臨床乳腺檢查；③家族中有結腸癌患者，應于40歲起接受結腸鏡篩查（有條件推薦，低水平證據）。