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　　真的存在學(xué)霸基因嗎？全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現了一些與學(xué)業(yè)成就有關(guān)的遺傳變異（genetic variants），不過(guò)這些突變每一個(gè)單獨發(fā)揮的影響力都非常有限。

　　一項全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study）發(fā)現了可能對每個(gè)人的學(xué)業(yè)成就（educational attainment）這類(lèi)復雜行為（complex behavior）產(chǎn)生影響的突變。

　　對人類(lèi)行為進(jìn)行遺傳學(xué)基礎研究一直都是一個(gè)存在爭議的研究方向。比如，有人曾經(jīng)對同卵雙胞胎（identical twins）和異卵雙胞胎（nonidentical twins）進(jìn)行研究，試圖預測遺傳突變對他們在收入和受教育年限方面的差異能產(chǎn)生多么大的影響作用（換句話(huà)來(lái)說(shuō)就是試圖研究這些人進(jìn)大學(xué)，和變得富有的遺傳力有多么大）的時(shí)候，就有人認為這種研究毫無(wú)意義，就應該禁止對社會(huì )經(jīng)濟等方面的成就進(jìn)行遺傳力（heritability）檢測和研究。可是Rietveld等人卻宣稱(chēng)他們在這方面取得了一些新進(jìn)展，發(fā)現了與每個(gè)人的學(xué)業(yè)成就有關(guān)的基因。類(lèi)似的新聞每隔一段時(shí)間都會(huì )冒出來(lái)一兩個(gè)，可最后總是被證實(shí)是假消息，那么我們應該如何面對、如何解讀這次的科研發(fā)現呢？

　　與身高、體重等復雜的性狀一樣，行為這種性狀很有可能也是受到成百上千個(gè)作用很小的遺傳元件整體作用的部分影響的一種性狀。有人曾經(jīng)試圖通過(guò)對一整個(gè)家族成員進(jìn)行研究來(lái)尋找這些遺傳元件，可最終還是失敗了。他們曾經(jīng)尋找過(guò)與性狀共遺傳（coinheritance）的遺傳標志物；也曾經(jīng)對與已知的神經(jīng)生物學(xué)性狀、或者是可能與這些神經(jīng)生物學(xué)性狀相關(guān)的候選基因進(jìn)行過(guò)研究，可惜基本上都沒(méi)能取得成功。全基因組關(guān)聯(lián)研究能夠檢測某一個(gè)性狀是否與成百上千、甚至是數百萬(wàn)個(gè)突變中的某一個(gè)突變有關(guān)。目前對于全基因組關(guān)聯(lián)研究基本上已經(jīng)達成了共識，即對于非行為類(lèi)別的性狀，這種方法非常管用，不過(guò)需要提醒的是，這種方法只能夠發(fā)現很少數的突變位點(diǎn)，并不能找出所有的相關(guān)位點(diǎn)。可是除了少數幾次好運氣之外，在對體重、身高和某些疾病的分析工作中，全基因組關(guān)聯(lián)研究幾乎都是一無(wú)所獲的。

　　這可能是因為行為和其它的性狀不太一樣，它并不受遺傳調控。對于自閉癥（autism）和精神分裂癥（schizophrenia），有很大一部分致病遺傳缺陷可能都屬于非常罕見(jiàn)的突變，其中有一些突變可能還是突然新出現的，所以根本無(wú)法通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現它們。使用全基因組關(guān)聯(lián)研究只能發(fā)現已知的、比較常見(jiàn)的突變。另外，這些突變對行為的遺傳影響作用都非常小，要比我們預計的小得多，而且這種突變的數量又要比我們預計的多很多，所以我們很難發(fā)現這些數量眾多、但是作用卻又微不足道的遺傳突變。

　　可是Rietveld等人的研究卻有了一些收獲，給我們提供了一些答案。他們發(fā)現，與學(xué)業(yè)成就（在這里主要使用受教育年限和是否完成了大學(xué)學(xué)業(yè)來(lái)進(jìn)行衡量）有關(guān)的那些突變，每一個(gè)突變的影響作用都非常小。這些突變的影響作用要比對生理性狀的影響小得多，只有在檢測樣本非常大（在這次研究工作中共計對12.6萬(wàn)人進(jìn)行了分析）的情況下才能夠發(fā)現這些突變的影響作用。其中影響作用最大的突變的效力也只有0.02%，而對身高有影響的突變的影響效力約為0.4%，對體重有影響的突變的影響效力約為0.3%，相比之下整整相差了一個(gè)數量級。可是單單這一個(gè)發(fā)現還不足以解釋所有這些突變的總體影響效力。所以，進(jìn)行另外一種觀(guān)察試驗就顯得尤為重要了。

　　我們假設只有10個(gè)遺傳位點(diǎn)與學(xué)業(yè)成就有關(guān)，并且這10個(gè)位點(diǎn)的信號在全基因組關(guān)聯(lián)研究中也都是列在前十位的，而且我們還假設每一個(gè)位點(diǎn)的影響作用都是最大的，即能夠達到0.02%。那么如果將這10個(gè)位點(diǎn)的信號全都考慮在內，將它們看作一個(gè)整體的預測因子，這個(gè)預測因子對學(xué)業(yè)成就的影響力會(huì )有多大呢？其實(shí)這就是所謂的多基因評分法（polygenic score method）。如果我們選出的這10個(gè)位點(diǎn)都是真正有作用的位點(diǎn)，那么它們的整體作用效力就應該是10×0.02，即能夠達到0.2%。如果將這個(gè)數字放大，假設有成百上千、或者更多的位點(diǎn)都發(fā)揮了作用，那么它們的作用效力就非常大了，足以解釋遺傳對行為性狀的影響作用。可是如果真的只有10個(gè)位點(diǎn)有作用，那么其實(shí)起不到任何實(shí)質(zhì)性的影響，不過(guò)會(huì )綜合其它位點(diǎn)的作用。正如Rietveld等人發(fā)現的那樣，參與發(fā)揮作用的突變的數量越多，那么對作用結果的預測就會(huì )越準確。這也就是說(shuō)學(xué)業(yè)成就似乎真的是一種受多基因影響的性狀。

　　可是這些位點(diǎn)的影響作用為什么會(huì )這么小呢？是因為我們的行為學(xué)檢測手段太差，檢測不到真正的影響作用嗎？Rietveld等人的工作在某種程度上已經(jīng)證實(shí)了這一點(diǎn)。Rietveld他們認為，如果能夠充分利用各種表型檢測手段，比如受教育年限等，那么全基因組關(guān)聯(lián)研究也許還能發(fā)揮一點(diǎn)作用，幫助我們找到與更廣泛的社交關(guān)聯(lián)作用有關(guān)的基因。然后可以結合其它一些相關(guān)的信息，哪怕是還不太確定的信息，對這些基因進(jìn)行更進(jìn)一步的分析。

　　全基因組研究在發(fā)現候選基因中所使用的方法是有其實(shí)際意義的。實(shí)際上，我們已經(jīng)發(fā)現吸煙的程度與15號染色體長(cháng)臂的突變有關(guān)，這就是通過(guò)對大量人群的吸煙數量進(jìn)行調查發(fā)現的。我們可以對這種表型進(jìn)行非常精確的檢測，但是對煙草的實(shí)際暴露量等指標就只能進(jìn)行非定量的檢測了，這主要是因為每個(gè)人吸煙的程度和方式都有所不同，比如有的人會(huì )把煙深深的吸到肺里，還有的人喜歡把煙一直抽完，一點(diǎn)都不剩。由于尼古丁的消費量是最有可能受到遺傳因素影響的，所以很多直接檢測尼古丁的手段就可以比較精確的檢測出遺傳因素的影響作用，而且還可以同時(shí)闡明其中可能存在的關(guān)聯(lián)機制。

　　受教育年限這個(gè)指標讓Rietveld等人切身感受到了尋找合適的性狀檢測手段的重要性，對于學(xué)業(yè)成就這種性狀，我們可以有很多的檢測方法，有時(shí)做一個(gè)簡(jiǎn)短的問(wèn)卷調查就完了，有時(shí)又會(huì )做一番非常詳細的評估。不過(guò)也沒(méi)有證據證明，使用比較粗略的檢測手段檢出的遺傳影響效力就要比使用精確的檢測手段時(shí)更弱。雖然香煙消費量是一個(gè)比較可靠的衡量指標，可是這還是不能準確地反映出實(shí)際的煙草（尼古丁）暴露量。同樣，受教育年限也是一個(gè)比較精確的衡量指標，可是即便是都在學(xué)校里，受教育年限全都一樣，每個(gè)人的學(xué)業(yè)成就也是不一樣的。在Rietveld的研究中還是存在這個(gè)問(wèn)題，即究竟應該選擇哪個(gè)檢測指標進(jìn)行研究？看起來(lái)我們好像的確是發(fā)現了一些蛛絲馬跡，但是后面還有更多的工作需要開(kāi)展。行為表型的模糊本質(zhì)就決定了這注定不是一項容易開(kāi)展的工作，其難度要遠遠超過(guò)尋找與吸煙量有關(guān)的遺傳突變。

　　根據Rietveld的研究，我們可以認為學(xué)業(yè)成就和受教育年限可能能夠部分地反應一個(gè)人的智力水平，那些智商高的人在學(xué)校里的表現通常也的確是要好一些。那么Rietveld的研究是不是第一個(gè)成功地研究智商遺傳基礎的案例呢？這肯定又會(huì )引起新一輪的爭論。