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　　研究人員發(fā)現一種在妊娠較早時(shí)期更為安全地探查許多遺傳性疾病的新方法，通過(guò)采集妊娠婦女極少的血液樣本來(lái)檢查胎兒的基因組。研究報告12月8日在線(xiàn)發(fā)表于《科學(xué) 轉化醫學(xué)》雜志上。
　　產(chǎn)前遺傳病的檢測傳統上是用創(chuàng )傷性的手段（如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣）來(lái)獲取胎兒組織的一個(gè)樣本。這兩種方法對胎兒來(lái)說(shuō)都有雖然小但卻是肯定的風(fēng)險。現在，Dennis Lo及其同事證明，孕婦和醫生也許能夠避免這一胎兒所面臨的風(fēng)險，即用母親的血樣本來(lái)檢查胎兒的基因組。
　　早在1997年的時(shí)候，Lo及其團隊就發(fā)現了在孕婦血漿中存在著(zhù)“漂流的”胎兒DNA。 自那以后，研究人員就應用這種漂流的DNA來(lái)檢測胎兒中的許多遺傳及染色體疾病。然而，這些以往的報告常常每次只聚焦于一種疾病（如唐氏綜合征）或是某種遺傳特征（如某種血型）。現在，Lo及其同事第一次顯示，胎兒的整個(gè)基因組都存在于這種漂流的DNA中。在漂流的DNA中發(fā)現胎兒基因組在技術(shù)上類(lèi)似于大海撈針，因為在孕婦的血漿中同時(shí)含有胎兒與母體的DNA，而胎兒DNA在其中僅占整個(gè)DNA混合物中的10%，這使得對胎兒DNA進(jìn)行整個(gè)基因組的檢測要比對成人DNA的基因測序難得多。更糟糕的是，在血漿中的所有的DNA分子都是以短的斷裂片段存在的。